Terapie innovative

Dall’Enea nuovo composto per trattamento malattia genetica rara

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Dall’Enea nuovo composto per trattamento malattia genetica rara

Progetto con azienda IGEA per la cura della Glicogenosi di tipo 3

_{Martedì 7 aprile 2020 - 12:26}

Roma, 7 apr. (askanews) – L’ENEA sta sviluppando insieme a IGEA, azienda modenese leader nel campo della biofisica clinica una nuova terapia genica sicura e a basso costo per curare una malattia genetica molto rara come la Glicogenosi di tipo 3 (GSDIII). Il progetto, denominato ‘STEG 3’, è incentrato sullo sviluppo di una strategia molecolare brevettata dall’Agenzia insieme all’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) e, per la sua valenza, è stato inserito nella graduatoria delle iniziative finanziate attraverso lo speciale Fondo interno di “Proof of Concept” creato da ENEA con l’obiettivo di avvicinare al mercato tecnologie innovative in partnership con imprese interessate. In questo caso il finanziamento sarà di circa 96.300 euro di cui 43.500 sostenuti dall’Agenzia.
Immunoterapia, pembrolizumab promettente in alcuni tumori rari avanzati

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Immunoterapia, pembrolizumab promettente in alcuni tumori rari avanzati

_{Mercoledi 1 Aprile 2020 Alessandra Terzaghi}

L’immunoterapia con pembrolizumab ha mostrato un’attività antitumorale incoraggiante e un profilo di tossicità favorevole in uno studio di fase 2 che ha coinvolto pazienti con tumori rari in stadio avanzato. I risultati del lavoro, pubblicato da poco sul Journal for ImmunoTherapy of Cancer, pongono le basi per un'ulteriore valutazione del farmaco in queste popolazioni di pazienti.

L’anticorpo monoclonale pembrolizumab, un inibitore del checkpoint immunitario PD1, è stato valutato in pazienti affetti da carcinoma cutaneo a cellule squamose (SCC), carcinoma adrenocorticale (ACC), carcinoma di origine primaria sconosciuta (CUP) o paraganglioma-feocromocitoma.
Amaurosi congenita di Leber, entra in clinica il primo farmaco basato su editing genomico (CRISPR)

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Amaurosi congenita di Leber, entra in clinica il primo farmaco basato su editing genomico (CRISPR)

_{Domenica 8 Marzo 2020 Redazione}

Allergan e Editas Medicine hanno annunciato che un paziente arruolato nello studio di fase I BRILLIANCE ha iniziato il trattamento con una terapia sperimentale (EDIT-101) basata sulla tecnologia di editing genomico CRISPR e utilizzata per la cura della amaurosi congenita di Leber 10 (LCA10). Quest’ultima è una malattia genetica che colpisce la retina, provocando cecità o grave danneggiamento della vista, fin dall’infanzia.
Bimbo con leucemia salvo da effetti collaterali Car-T

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Bimbo con leucemia salvo da effetti collaterali Car-T

Bambino Gesù, primo caso al mondo con tecnica della depurazione del sangue

_{Redazione ANSA 17 febbraio 2020 15:26}

Per la prima volta al mondo una terapia sperimentata dall'Ospedale Bambino Gesù (Opbg), e che consiste nella depurazione del sangue del paziente (Aferesi), è riuscita a contrastare gli effetti collaterali infiammatori e potenzialmente letali della terapia Cart-T per il trattamento dei tumori del sangue.

Al Bambino Gesù, un bimbo con leucemia acuta, in terapia intensiva per gli effetti collaterali della terapia Car-T, è stato trattato con Aferesi con successo e dimesso dalla terapia intensiva dopo 15 giorni. Lo studio dell'Opbg è pubblicato su Critical Care Explorations.
Staminali: rigenerato il polmone di bimbo affetto da malattia degenerativa

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Staminali: rigenerato il polmone di bimbo affetto da malattia degenerativa

Terapia sperimentale in uso compassionevole ancora non approvata

_{Redazione ANSA MILANO 14 febbraio 2020 10:52}

MILANO - Il polmone di un bambino, affetto da una malattia respiratoria rara degenerativa, è stato rigenerato con l'infusione di un tipo di cellule staminali, quelle mesenchimali. Grazie a questa terapia, sperimentata per la prima volta al mondo in ambito pediatrico in Italia, prima a Palermo e ora a Milano, il piccolo, di quasi 4 anni, può respirare autonomamente quasi tutto il giorno. A ideare il protocollo, già applicato sugli adulti, è stata Gloria Pelizzo, primario dell'unità di Chirurgia pediatrica dell'ospedale Buzzi di Milano. Il trattamento è ancora in fase sperimentale e a breve partirà il secondo ciclo di trattamento. "Rientra tra le terapie compassionevoli, perché ancora non approvate - ha spiegato Pelizzo - vogliamo trovare una speranza anche per altre malattie malformative e degenerative respiratorie, non solo pediatriche. Dopo il secondo ciclo, contiamo di arruolare bambini con altre patologie respiratorie".
Ricerca, nanodispositivi per trattare epilessia e Parkinson

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Ricerca, nanodispositivi per trattare epilessia e Parkinson

È l'obiettivo del progetto Ue IN-FET guidato da Sissa

Roma, 10 feb. (askanews) – Inedite tecnologie potrebbero essere utilizzate come impianti cerebrali in grado di modulare l’attività delle cellule nervose e trattare così malattie neurologiche come l’epilessia e il Parkinson. Gli avveniristici dispositivi sono al centro di un progetto da oltre 3 milioni euro finanziato dalla Commissione Europea e guidato da SISSA.
Amiloidosi ereditaria da transtiretina, patisiran rimborsabile per il paziente italiano. La parola all'esperto, il prof. Claudio Rapezzi

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Amiloidosi ereditaria da transtiretina, patisiran rimborsabile per il paziente italiano. La parola all'esperto, il prof. Claudio Rapezzi

_{Lunedi 10 Febbraio 2020 Emilia Vaccaro}

L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia genetica che in passato si pensava avesse solo natura neurologica. Oggi sappiamo che il fenotipo misto (neurologico più cardiologico) è il più diffuso e che è necessario diagnosticare più precocemente possibile la malattia per iniziare subito un trattamento con terapie innovative. Anche il paziente italiano, infatti, ha la possibilità di essere trattato con patisiran, terapia basata sull’ RNA interference che è ora anche rimborsabile dal Servizio Sanitario Nazionale. Abbiamo cercato di capire meglio a cosa è dovuta la malattia, come si manifesta e come oggi è possibile bloccare la sua evoluzione grazie a questa nuova molecola con il prof. Claudio Rapezzi dell’Università di Ferrara che abbiamo incontrato a Bologna durante la conferenza stampa “L’innovazione terapeutica per il trattamento delle malattie rare”.
β-talassemia, conferme a lungo termine per la terapia genica con LentiGlobin in tutti i genotipi.#ASH19

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β-talassemia, conferme a lungo termine per la terapia genica con LentiGlobin in tutti i genotipi.#ASH19

_{Lunedi 3 Febbraio 2020 Alessandra Terzaghi}

Nei pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), meglio nota come anemia mediterranea, la terapia genica con LentiGlobin si conferma sicura ed efficace nel raggiungere l’indipendenza dalle trasfusioni, anche a lungo termine, in tutti i genotipi.

Lo dimostrano i dati aggiornati degli studi del programma Northstar presentati a Orlando, in Florida, in occasione del 61° congresso dell’American Society of Hematology (ASH).
Aggiornamento su DevelopAKUre: dopo 10 anni di duro lavoro, sarà presto disponibile un trattamento AKU innovativo, che trasformerà la vita dei pazienti

^{cordis.europa.eu}

Aggiornamento su DevelopAKUre: dopo 10 anni di duro lavoro, sarà presto disponibile un trattamento AKU innovativo, che trasformerà la vita dei pazienti

Questo mese scopriremo i progressi compiuti dal progetto DevelopAKUre che abbiamo presentato nella nostra sezione speciale di febbraio 2019 sulle malattie rare. Il progetto stava lavorando a una commercializzazione completa del nitisinone, un innovativo trattamento per l’alcaptonuria (AKU), una condizione estremamente rara. Ne parliamo con Lakshminarayan Ranganath, il coordinatore dedicato del progetto,consulente presso il Royal Liverpool University Hospital nel Regno Unito e professore all’Università di Liverpool.

^{© Lightspring, Shutterstock}

Quando ne discutemmo all’inizio del 2019, il team di DevelopAKUre (Clinical Development of Nitisinone for Alkaptonuria) era in procinto di decidere se presentare una domanda di mercato che consentisse l’uso del nitisinone per il trattamento dei pazienti con AKU. Cos’è accaduto da allora? «Il nostro studio SONIA 2 (suitability of nitisinone in alkaptonuria 2), che è stato una sperimentazione clinica randomizzata per 4 anni si è concluso nel gennaio 2019», spiega Ranganath.
Atrofia muscolare spinale di tipo 1, risdiplam centra l'endpoint primario nello studio registrativo FIREFISH sui bambini

^{pharmastar.it}

Atrofia muscolare spinale di tipo 1, risdiplam centra l'endpoint primario nello studio registrativo FIREFISH sui bambini

_{Giovedi 23 Gennaio 2020 Redazione}

Annunciati in data odierna importanti risultati positivi ottenuti nella Parte 2 registrativa dello studio FIREFISH, una sperimentazione volta a valutare risdiplam in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1.
Leucemia linfoblastica acuta, CAR T tisagenlecleucel mantengono le promesse anche nel mondo reale #ASH19

^{pharmastar.it}

Leucemia linfoblastica acuta, CAR T tisagenlecleucel mantengono le promesse anche nel mondo reale #ASH19

_{Mercoledi 22 Gennaio 2020 Alessandra Terzaghi}

Le cellule CAR T tisagenlecleucel sono efficaci contro la leucemia linfoblastica acuta ricaduta o refrattaria nel mondo reale tanto quanto nel setting più favorevole degli studi clinici, se non di più. A dimostrarlo è un’analisi dei dati di un registro statunitense, CIBMTR-CT, nel quale sono stati inseriti anche pazienti colpiti da questa forma di leucemia e trattati con tisagenlecleucel.

I risultati ottenuti in questi pazienti nella cosiddetta ‘real life’, la pratica clinica di tutti i giorni, sono stati presentati di recente al 61° congresso dell’American Society of Hematology (ASH) e confermano i dati di efficacia riportati nello studio registrativo ELIANA, mentre il profilo di sicurezza sembra essere addirittura più favorevole.
CAR T anche per pancreas, colon retto, mammella e melanoma. Al via il progetto ACC finanziato dal Ministero della Salute

^{pharmastar.it}

CAR T anche per pancreas, colon retto, mammella e melanoma. Al via il progetto ACC finanziato dal Ministero della Salute

_{Martedi 21 Gennaio 2020 Redazione}

Inizieranno entro gennaio in 13 dei 26 IRCCS di Alleanza Contro il Cancro, come annunciato a ottobre dal Ministro della Salute, Roberto Speranza, le attività del progetto triennale sulle terapie CAR T, le cellule (linfociti) del sistema immunitario che, dopo essere state prelevate dai Pazienti vengono espanse e ingegnerizzate in laboratorio per distruggere il tumore una volta reintrodotte nel corpo.
Atrofia muscolare spinale. In arrivo un’opzione terapeutica anche per chi ne era escluso

^{quotidianosanita.it}

Atrofia muscolare spinale. In arrivo un’opzione terapeutica anche per chi ne era escluso

Al via un programma per uso compassionevole con risdiplam farmaco sperimentale della Roche, somministrato per via orale. Al momento potranno accedere al programma i pazienti affetti da Sma di Tipo 1, la forma più grave della patologia. Per l’associazione Famiglie Sma: “una nuova importante opportunità per i pazienti”.

17 GEN - “Una nuova, importante opportunità: un’opzione terapeutica anche per chi fino ad oggi ne era rimasto escluso”.

Famiglie SMA, l’associazione che da 18 anni rappresenta i pazienti con atrofia muscolare spinale e le loro famiglie, annuncia così la notizia che la multinazionale del farmaco Roche ha avviato un programma per uso compassionevole per risdiplam, il farmaco sperimentale somministrato per via orale.
Risdiplam ha già superato i test di sicurezza ma non ha ancora ottenuto le autorizzazioni al commercio. Lo scopo del programma compassionevole è dunque quello di fornire ai pazienti con i bisogni clinici più urgenti l’accesso al farmaco prima dell’approvazione regolatoria.
Iperossaluria primitiva di tipo 1, lumasiran efficace in fase III. Nuovo successo della RNA interfence

^{pharmastar.it}

Iperossaluria primitiva di tipo 1, lumasiran efficace in fase III. Nuovo successo della RNA interfence

_{Mercoledi 18 Dicembre 2019 Redazione}

Nello studio di fase 3 ILLUMINATE-A, condotto in pazienti con iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), il farmaco sperimentale lumasiran che agisce attraverso il meccanismo della RNA interference ha raggiunto l'endpoint di efficacia primaria e tutti gli endpoint secondari testati.

In particolare, lumasiran ha raggiunto l'endpoint di efficacia primaria di variazione percentuale rispetto al basale, rispetto al placebo, in 24 ore di escrezione di ossalato urinario in media nei mesi da 3 a 6 (p meno di 0,0001).
Lo studio ha incluso circa 30 pazienti con iperossaluria primaria di tipo 1, una malattia genetica che causa calcoli renali ricorrenti e nel tempo danneggia gli organi, spesso richiedendo dialisi e trapianti.
Terapia genica restituisce la vista a due bimbi

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Terapia genica restituisce la vista a due bimbi

Primo caso in Italia alla Vanvitelli, una sola somministrazione

_{Redazione ANSA NAPOLI 16 dicembre 2019 12:46}
Due piccoli pazienti di otto e nove anni affetti da una forma particolare di distrofia retinica ereditaria che li rendeva ipovedenti dalla nascita hanno recuperato la vista grazie a una tecnica innovativa eseguita per la prima volta in Italia nella Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania 'Luigi Vanvitelli' in collaborazione con la Novartis.
Degenerazione maculare senile essudativa, parere europeo positivo per brolucizumab

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Degenerazione maculare senile essudativa, parere europeo positivo per brolucizumab

_{Lunedi 16 Dicembre 2019 Redazione}

Il Chmp, il comitato di esperti dell’Ema ha dato parere positivo all’approvazione di brolucizumab – noto anche con la sigla RTH258 – per il trattamento della degenerazione maculare senile essudativa (AMD, age-related macular degeneration).

Sviluppato da Novartis, brolucizumab (RTH258) è un anticorpo monoclonale a catena singola contro tutte le isoforme di VEGF-A. Ha il vantaggio, rispetto agli altri farmaci, di essere una molecola piccola che penetra molto bene all’interno della retina. Scompare subito dalla circolazione sanguigna, riducendo così il rischio di effetti collaterali sistemici.
Presto in Italia un nuovo farmaco per una malattia ultrarara sangue

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Presto in Italia un nuovo farmaco per una malattia ultrarara sangue

Indicato per la porpora trombotica trombocitopenica acquisita

_{Redazione ANSA MILANO 12 dicembre 2019 18:37}

Una nuova prospettiva di cura si sta per aprire per chi in Italia è affetto da porpora trombotica trombocitopenica acquisita (attp), malattia autoimmune ultrarara della coagulazione del sangue. Dopo essere stato approvato in Europa nel 2018, dovrebbe arrivare nei primi mesi del 2020 in Italia il caplacizumab, il primo trattamento per questa patologia basato sulla tecnologia dei nanoanticorpi. Lo hanno spiegato gli esperti riuniti oggi al Policlinico di Milano per una conferenza.
Terapia Car-T in uso contro 2 tumori si conferma efficace

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Terapia Car-T in uso contro 2 tumori si conferma efficace

Tisagenlecleucel promossa nella pratica clinica quotidiana

_{Redazione ANSA ROMA 10 dicembre 2019 15:27}

Si conferma efficace la terapia Car-T 'Tisagenlecleucelin', in cui le cellule immunitarie del paziente sono prelevate e ingegnerizzate per divenire armi contro il tumore: è già in uso per il trattamento di due tipi di neoplasia, una degli adulti e una dei bambini, ed ora la sua efficacia è stata provata anche nella realtà clinica, ovvero non solo nelle sperimentazioni controllate in laboratorio ma pure sui pazienti in trattamento reale. Promossa dunque nella pratica clinica reale (in indagini post-vendita), questa terapia Car-T è l'unica in uso sia su bambini e ragazzi con Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA) a cellule B, sia su adulti con Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL), diventati resistenti alle altre terapie, o nei quali la malattia è ricomparsa dopo le cure. È l'annuncio positivo di Novartis in occasione del 61/mo meeting annuale della American Society of Hematology (ASH).
Linfoma a grandi cellule, a 3 anni dal trattamento con le CAR T di Gilead in vita la metà dei malati. #ASH19

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Linfoma a grandi cellule, a 3 anni dal trattamento con le CAR T di Gilead in vita la metà dei malati. #ASH19

Domenica 8 Dicembre 2019 Redazione

Quasi la metà dei pazienti con linfoma a grandi cellule B recidivante/refrattario è ancora in vita a tre anni dal trattamento con axicabtagene ciloleucel, il farmaco a base di CAR-T prodotto da Gilead. Lo documentano i dati dello studio ZUMA-1 presentati al 61° congresso annuale della American Society of Hematology (ASH), in corso a Orlando da oggi al 10 dicembre.
Distrofie retiniche, terapia genica attende approvazione Aifa

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Distrofie retiniche, terapia genica attende approvazione Aifa

_{Redazione ANSA 14 ottobre 2019 15:08}

In Italia sono 1 su 4.000 i pazienti che soffrono di retinite pigmentosa, una delle diverse malattie rare ereditarie della retina causate da oltre 250 mutazioni genetiche, e che potrebbero quindi beneficiare di Voretigene neparvovec, prima e unica terapia genica, ad oggi, utilizzata per il trattamento di questo disturbo visivo causato dalla mutazione di entrambe le copie del gene RPE65.