Terapie innovative

Cardiomiopatia amiloidotica: diagnosi precoce e test oggettivi per aumentare l’accesso alle cure

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Cardiomiopatia amiloidotica: diagnosi precoce e test oggettivi per aumentare l’accesso alle cure

Stanno arrivando i primi farmaci, indicati però solo per i pazienti con forme non troppo avanzate della malattia. Ma allargare la platea delle persone che potrebbero beneficarne è possibile, come spiega Marco Merlo cardiologo dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Trieste, in una videointervista. *CON IL CONTRIBUTO INCONDIZIONATO DI PFIZER

di HPS-AboutPharma 1 Dicembre 2021

Per la cardiomiopatia amiloidotica da transtiretina questo è un momento cruciale: iniziano ad arrivare i primi farmaci per una malattia considerata rara e incurabile fino a non poco tempo fa e l’obiettivo ora è allargare la platea dei pazienti che possono beneficiarne.

Dai trial clinici condotti finora si sa che le persone con la forma cardiaca dell’amiloidosi da transtiretina (TTR) che potranno accedere ai trattamenti sono quelle che mostrano uno scompenso del cuore non troppo avanzato dal punto di vista dei sintomi (la cosiddetta classe NYHA 1 o 2), che hanno quindi una malattia non molto avanzata.

Anche perché il beneficio delle cure si manifesta dopo un certo periodo di tempo che va da 12 a 24 mesi, come spiega ad Aboutpharma Marco Merlo cardiologo dell’Ambulatorio dello Scompenso Cardiaco e Cardiomiopatie dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Trieste, in una video intervista.
Dalla terapia genica una cura per la sindrome di Crigler-Najjar?

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Terapia genica

Dalla terapia genica una cura per la sindrome di Crigler-Najjar

I risultati ottenuti in tre pazienti italiane sono entusiasmanti. Il percorso dello studio clinico è ancora lungo, andrà avanti fino al 2026, ma le premesse sono ottime

È di quest’estate la notizia delle prime tre pazienti affette dalla sindrome di Crigler-Najjar trattate in Italia, all’Ospedale di Bergamo, con una terapia genica sperimentale. Il trattamento è avvenuto nell’ambito dello studio clinico internazionale “CareCN”, coordinato da Généthon e finanziato dalla Comunità Europea all’interno del programma Horizon 2020 in collaborazione con la rete “CureCN”, e con il contributo fondamentale dell’associazione CIAMI onlus. Ad oggi sono stati trattati solo cinque pazienti in tutta Europa e le tre pazienti italiane hanno mostrato i migliori risultati di efficacia. Ce ne parlano il prof. Lorenzo D’Antiga e il prof. Nicola Brunetti-Pierri, coordinatori dello studio clinico rispettivamente presso l’Azienda Ospedaliera Papa Giovanni XXIII di Bergamo e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli.
Nel microbiota le possibili soluzioni contro Celiachia e Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali

pharmastar.it

Nel microbiota le possibili soluzioni contro Celiachia e Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali

Il Policlinico di Milano ha recentemente ottenuto un finanziamento del Ministero della Salute per studiare i meccanismi immunologici per il trapianto di microbiota fecale per i pazienti con Colite Ulcerosa

Lunedi 8 Novembre 2021 Redazione

"Recenti studi dimostrano che se un paziente affetto da MICI a seguito della terapia non raggiunge una normalizzazione della componente microbiologica, il rischio di andare incontro a una riacutizzazione nei mesi successivi è più elevato – spiega il Prof. Flavio Caprioli, Professore associato presso il Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti dell’Università degli Studi di Milano – Interviene dunque un concetto inedito di guarigione del microbioma, importante a scopo profilattico, che si può raggiungere con approcci terapeutici innovativi come il trapianto fecale, ad oggi in Italia limitato a un certo numero di centri.
Luce e geni riattivano i neuroni, un uomo recupera in parte la vista

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Luce e geni riattivano i neuroni, un uomo recupera in parte la vista

Era cieco da 40 anni a causa di una malattia genetica

_{Redazione ANSA 24 maggio 2021 18:29}

Restituita parzialmente la vista a un uomo di 58 anni che da 40 era non vedente a causa di una malattia neurodegenerativa ereditaria, la retinite pigmentosa: è il primo risultato del genere ottenuto grazie all'optogenetica, la tecnica che utilizza impulsi di luce per controllare l'attività delle cellule, in precedenza modificate per rispondere agli stimoli luminosi. Il caso è pubblicato sulla rivista Nature Medicine dal gruppo dell'Università di Pittsburgh guidato da José Sahel e Botond Roska.
Salutequità, pazienti non Covid: oltre 2 milioni di screening oncologici in meno e 13mila diagnosi mancate, +40% di rinuncia alle cure, ma l’ultima relazione sullo stato sanitario del Paese è ferma al 2013

Salutequità, pazienti non Covid: oltre 2 milioni di screening oncologici in meno e 13mila diagnosi mancate, +40% di rinuncia alle cure, ma l’ultima relazione sullo stato sanitario del Paese è ferma al 2013

L'ultimo Report di Salutequità mette in evidenza che nel 2020 si sono drasticamente ridotte le cure ai pazianti non Covid ed è crollato l'accesso alle terapie innovative ma negli ultimi provvedimenti varati dal Governo non c'è traccia di programmi o risorse per il "rientro" alla normalità e mancano anche una serie di dati ufficiali accessibili pubblicamente, fondamentali per dimensionare il fenomeno IL REPORT

24 MAR - Effetto Covid: la Lombardia ha perso 2,4 anni di vita, il 10% di un’intera generazione. Ma la lancetta dell’attesa di vita alla nascita in Italia, con la pandemia, come certificato recentemente da Istat, è andata indietro in media quasi di un anno e le differenze nelle Regioni sono evidenti, con la prima fase del Covid che ha abbassato l’asticella soprattutto nelle Regioni del Nord. In generale in Italia si sono persi in media circa 9 mesi.

Ma i problemi non si fermano qui. E a metterli in evidenza è l’Osservatorio permanente sullo stato dell’assistenza ai pazienti NON Covid-19 lanciato con il terzo Rapporto di Salutequità, Organizzazione indipendente per la valutazione della qualità delle politiche per la salute, fondata e presieduta da Tonino Aceti, attuale portavoce della Fnopi e per anni alla Guida del Tribunale dei diritti del malato di Cittadinanzattiva, dedicato alla “Trasparenza e accesso ai dati sullo stato dell’assistenza ai pazienti NON Covid-19”.
Atrofia muscolare spinale: arriva in Italia la prima terapia genica. AIFA approva la rimborsabilità

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Atrofia muscolare spinale: arriva in Italia la prima terapia genica. AIFA approva la rimborsabilità

_{Mercoledi 10 Marzo 2021 Redazione}

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone la piena innovatività. L’approvazione della rimborsabilità sostituirà e supererà il programma di accesso anticipato regolato dalla Legge n. 648/96, estendendo il trattamento a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene SMN2).

Considerato il carattere altamente innovativo e l’importante beneficio clinico per i pazienti, la terapia genica per la SMA era già stata approvata con procedura d’urgenza a maggio 2019 dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti e nel maggio 2020 dalla European Medicines Agency (EMA).
Tumori: una nuova terapia affama le cellule cancerose

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Tumori: una nuova terapia affama le cellule cancerose

E' in fase di sviluppo, crea una finta particella di colesterolo

_{Redazione ANSA ROMA 01 febbraio 2021 16:23}

(ANSA) - ROMA, 01 FEB - Mettere a dieta le cellule tumorali, dando loro l'illusione di mangiare uno cibi di cui sono più ghiotti, cioè il colesterolo, può essere una nuova arma di lotta al cancro se questo 'inganno' realizzato dalla medicina può innescare la loro distruzione.
Ciò che appare al cancro come una particella carica di colesterolo può essere infatti, in realtà, una nanoparticella sintetica che si lega alle cellule tumorali e che le fa morire di fame.

Questo è l'obiettivo di una nuova terapia sviluppata dai ricercatori della Northwestern Medicine i cui risultati sono stati pubblicati sul Journal of Biological Chemistry.
Cancro, scoperto il 'tallone d'Achille'

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Cancro, scoperto il 'tallone d'Achille'

Studio internazionale pubblicato su Nature apre la strada per nuove terapie

_{28 gennaio 2021 | 16.06}Scoperto il 'tallone d’Achille' del cancro: una alterazione della struttura genetica delle cellule tumorali, la aneuploidia, che può essere un punto debole da utilizzare per colpire il tumore. Lo studio, condotto da un team internazionale di ricercatori, fra cui Stefano Santaguida e Marica Ippolito dell’Istituto europeo di oncologia (Ieo) e dell’Università Statale di Milano, è pubblicato su 'Nature'.
Linfoma a grandi cellule B, con le CAR-T axi-cel efficacia mantenuta a 4 anni. #ASH20

Linfoma a grandi cellule B, con le CAR-T axi-cel efficacia mantenuta a 4 anni. #ASH20

_{Mercoledi 27 Gennaio 2021 Alessandra Terzaghi}

Il trattamento con una singola infusione delle cellule CAR-T axicabtagene ciloleucel (axi-cel) in pazienti adulti con linfoma a grandi cellule B recidivante/refrattario mantiene la sua efficacia nel tempo, garantendo ai pazienti che rispondono un controllo della malattia a lungo termine. Lo dimostrano i dati di follow-up a 4 anni dello studio registrativo ZUMA-1, presentati in occasione del 62° congresso annuale dell’American Society of Hematology (ASH).

L’analisi presentata al congresso evidenzia anche, nei pazienti che hanno mantenuto la risposta ad axi-cel per almeno 3 anni, il ripristino di un compartimento di cellule B normali e una clearance di cellule CAR-T funzionali, un fattore cruciale per la sicurezza a lungo termine delle terapie con CAR-T dirette contro l’antigene CD19, quali axi-cel.
A Genova scoperta terapia per sclerosi multipla

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A Genova scoperta terapia per sclerosi multipla

Studio del S. Martino. Focus su trapianto autologo di staminali

_{Redazione ANSA GENOVA 21 gennaio 2021 17:05}

(ANSA) - GENOVA, 21 GEN - L'intensa immunosoppressione seguita da trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche blocca la progressione della malattia della sclerosi multipla. Lo ha rivelato uno studio malattia pubblicato sulla rivista Neurology e coordinato dall' Ospedale Policlinico San Martino e dal Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili dell'Università di Genova.
Dal 2021 'super-farmaci' che dimezzano colesterolo

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Dal 2021 'super-farmaci' che dimezzano colesterolo

Cardiologi, "Ogni anno potranno salvare 10.000 vite in Italia"

_{Redazione ANSA ROMA 19 dicembre 2020 17:02}

In Italia, ogni anno, per malattie cardiovascolari muoiono più 224.000 persone: di queste, poco meno di 50.000 sono imputabili al mancato controllo del colesterolo. Su oltre un milione di pazienti più ad alto rischio, più di 8 su 10 hanno valori di colesterolo superiori a quelli delle linee guida europee. Un problema sanitario che rischia di aggravarsi anche per i controlli di routine saltati a causa della pandemia di Covid-19 ma che potrebbe ridursi grazie all'arrivo di farmaci innovativi, in grado di controllare i livelli di colesterolo troppo alti anche nei pazienti che non riescono a farlo con le statine.
La street art per parlare di emoglobinopatie, al via campagna Novartis

^{pharmastar.it}

La street art per parlare di emoglobinopatie, al via campagna Novartis

Novartis promuove la campagna 'Blood Artists' che si rivolge a tutta la popolazione e in particolare ai giovani, per far comprendere attraverso la Street Art cosa vuol dire convivere con talassemia e anemia falciforme e quanto è grande il contributo che ognuno di noi può dare attraverso un semplice gesto, quello della donazione di sangue.

_{Mercoledi 2 Dicembre 2020 Redazione}

Tre storie, tre protagonisti e tre artisti per sensibilizzare sulla talassemia e l’anemia falciforme, due patologie ereditarie del sangue che in Italia colpiscono migliaia di persone, e sull’importanza delle donazioni di sangue, che ancora oggi rappresentano una terapia salvavita per questi pazienti nonostante i progressi della ricerca scientifica e clinica.

Con questo obiettivo Novartis promuove la campagna ‘Blood Artists’ che si rivolge a tutta la popolazione, e in particolare ai giovani, per far comprendere attraverso la Street Art cosa vuol dire convivere con queste patologie e quanto è grande il contributo che ognuno di noi può dare attraverso un semplice gesto, quello della donazione di sangue. Il progetto è in collaborazione con Avis (Associazione Volontari Italiani del Sangue), Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Talassemia e Drepanocitosi, UNIAMO FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), United Onlus (Federazione Nazionale delle Associazioni per le Anemie Rare, le Talassemie e la Drepanocitosi) e con il patrocinio di SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie) e Fondazione For Anemia.
“Le Terapie CAR-T, dal laboratorio al paziente”: presentato il primo report sullo scenario delle CAR-T in Italia

^{COMUNICATO STAMPA rarelab.eu}

“Le Terapie CAR-T, dal laboratorio al paziente”: presentato il primo report sullo scenario delle CAR-T in Italia

Milano, 3 novembre 2020 – È stato presentato oggi, nell’ambito del progetto “Cell Therapy Open Source”,il primo report sullo scenario delle CAR-T in Italia: l’ebook “Le Terapie CAR-T, dal laboratorio al paziente”, scaricabile dal sito di Osservatorio Terapie Avanzate. Il progetto, che nasce dalla collaborazione di Gilead Sciences e Osservatorio Terapie Avanzate, ha l’obiettivo di creare un documento di discussione e riflessione ‘aperto’ – ossia in costante aggiornamento – sulle terapie cellulari; un punto di partenza di un percorso che consentirà di valutare i cambiamenti rivoluzionari generati dall’introduzione e dall’utilizzo di queste terapie in Italia. Il volume 1 – dedicato all’impatto delle terapie CAR-T su alcune tra le più gravi patologie oncoematologiche – ha ricevuto il patrocino di AIL, Gruppo di Lavoro F.A.V.O. Neoplasie Ematologiche e de La Lampada di Aladino Onlus.
Scoperte cellule immunitarie che riparano le fibre nervose

^ansa.it

Scoperte cellule immunitarie che riparano le fibre nervose

Viste nei topi, utili per future terapie

_{Redazione ANSA 27 ottobre 2020 10:52}

Scoperta una nuova classe di cellule immunitarie, specializzate nel riparare le fibre nervose danneggiate da malattie neurologiche, come sclerosi multipla e sclerosi laterale amiotrofica (Sla), e da lesioni. Le cellule riparatrici sono state individuate nei topi nella ricerca condotta dall'Università del Michigan e dall'Università du Stato dell'Ohio e pubblicata sulla rivista Nature Immunology. Sebbene la scoperta sia avvenuta nei topi, secondo i ricercatori potrebbe essere il primo passo per andare a cercare cellule analoghe nell'uomo, aprendo in questo modo la strada a future terapie.
Iperossaluria primaria, parere europeo per lumasiran, terapia basata sulla RNA interference

^{pharmastar.it}

Iperossaluria primaria, parere europeo per lumasiran, terapia basata sulla RNA interference

Venerdi 16 Ottobre 2020 Redazione

Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha adottato un parere positivo raccomandando l'approvazione del lumasiran, un RNAi terapeutico sperimentale che ha come bersaglio l'idrossiacido ossidasi 1 (HAO1) mRNA - codifica della glicolata ossidasi (GO) - in sviluppo per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1). Se approvato dalla Commissione Europea, lumasiran sarà commercializzato in Europa con il marchio Oxlumo.
SMA, da nuove cure a diagnosi neonatale: è in atto una rivoluzione terapeutica

^{pharmastar.it}

SMA, da nuove cure a diagnosi neonatale: è in atto una rivoluzione terapeutica

_{Domenica 11 Ottobre 2020 Redazione Paola Liverani}

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori.
Di questa gravissima malattia e delle novità in terapia in grado di modificarne in maniera sostanziale il decorso si è parlato durante il webinar “Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica”, tenutosi lo scorso 29 settembre. Facciamo il punto dei tanti temi trattati.
Atrofia muscolare spinale, stiamo assistendo a una rivoluzione terapeutica

^{pharmastar.it}

Atrofia muscolare spinale, stiamo assistendo a una rivoluzione terapeutica

_{Martedi 29 Settembre 2020 Redazione}

Un momento di svolta senza precedenti per il trattamento dei pazienti con atrofia muscolare spinale. Se fino a pochi anni fa, parlare della SMA significava parlare di una malattia per la quale non c’era alcuna speranza, negli ultimi anni stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione terapeutica che consente e consentirà sempre di più di cambiare la storia clinica della patologia.

Se ne è parlato oggi durante il webinar organizzato da FamiglieSMA, in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies. L’evento è stata l’occasione per fare il punto sulle attuali soluzioni terapeutiche nei confronti di una patologia che rappresenta ancora oggi la prima causa genetica di morte infantile nel mondo.

È una patologia neuromuscolare rara e complessa, che colpisce un neonato su diecimila nati vivi nel nostro Paese e può compromettere l’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione. La SMA, infatti, colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che dal midollo spinale, inviano gli impulsi dal sistema nervoso centrale ai muscoli.
Beta talassemia e anemia falciforme, dati preliminari promettenti per CTX001, terapia basata sull'editing genomico. #EHA2020

^{pharmastar.it}

Beta talassemia e anemia falciforme, dati preliminari promettenti per CTX001, terapia basata sull'editing genomico. #EHA2020

_{Giovedi 23 Luglio 2020 Elisa Spelta}

Il farmaco sperimentale CTX001, costituito da cellule staminali ematopoietiche autologhe modificate tramite la tecnica di editing genomico CRISPR/cas9, ha dato prove di efficacia negli studi di fase 1/2 CLIMB-111 e CLIMB-121, condotti rispettivamente in pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e anemia falciforme severa.

I risultati degli studi sono stati presentati al convegno annuale della European Hematology Association (EHA), che quest’anno si è tenuto in modalità virtuale a causa dell’emergenza Covid-19.
Come caratterizzare l’identità cellulare attraverso il sequenziamento dell’RNA monocellulare

^{cordis.europa.eu}

Come caratterizzare l’identità cellulare attraverso il sequenziamento dell’RNA monocellulare

Ricercatori finanziati dall’UE hanno sviluppato un metodo per valutare accuratamente gli effetti dei farmaci specifici delle cellule sul tessuto pancreatico isolato, il che può aiutare a sviluppare terapie farmacologiche mirate per il trattamento del diabete di tipo 1.

_{PROGRESSI SCIENTIFICI}_{Ultimo aggiornamento: 5 Giugno 2020}

La comprensione del corredo genetico delle singole cellule è fondamentale per determinare come queste si differenziano in condizioni come il cancro e i disturbi immunitari e metabolici. Negli ultimi anni si è assistito ad un crescente interesse per i bersagli terapeutici degli acidi ribonucleici (RNA), un intermediario chiave nell’espressione delle informazioni genetiche, grazie al loro ruolo centrale nei processi biologici. Parzialmente sostenuto dai due progetti finanziati dall’UE CHROMABOLISM ed EpigenomeProgramming, un team di ricercatori ha sviluppato una tecnica per analizzare più precisamente l’effetto di specifici farmaci sul tessuto pancreatico isolato utilizzando un raffinato metodo di sequenziamento dell’RNA monocellulare. I ricercatori hanno pubblicato il loro studio sulla rivista «Genome Biology».
Nuovi dati su nusinersen confermano efficacia e sicurezza nel lungo periodo su un ampio spettro di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA)
^{comunicato stampa Biogen}

Nuovi dati su nusinersen confermano efficacia e sicurezza nel lungo periodo su un ampio spettro di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA)
- Il trattamento con nusinersen ha migliorato o stabilizzato la funzionalità motoria in diverse popolazioni di pazienti, inclusi i giovani adulti
- Il profilo di sicurezza di nusinersen nel lungo periodo si è dimostrato coerente su un ampio spettro di età e di tipi di SMA
- I nuovi dati si aggiungono alla rilevante quantità di evidenze che dimostrano il beneficio clinicamente significativo di nusinersen in infanti, bambini e nei giovani adulti sottoposti al trattamento per un periodo fino a sei anni e mezzo
Milano – 20 maggio 2020 – Biogen ha presentato nuovi dati sul programma di sviluppo clinico di nusinersen, condotto su un ampio spettro di pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA), dai quali emerge un’ulteriore conferma dell’efficacia e della sicurezza a lungo termine del farmaco. Questi nuovi dati sono stati selezionati per essere presentati in occasione della 72^a edizione del congresso annuale della American Academy of Neurology (AAN) e saranno consultabili online sulla piattaforma virtuale 2020 AAN Science Highlights.