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Beta talassemia, approvata in Europa la prima terapia genica
Lunedi 3 Giugno 2019 Redazione
Via libera della Commissione europea per la prima terapia genica della beta talassemia trasfusione dipendente. Sviluppato dalla biotech americana bluebirdbio, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Zynteglo.
Via libera della Commissione europea per la prima terapia genica della beta talassemia trasfusione dipendente. Sviluppato dalla biotech americana bluebirdbio, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Zynteglo. L'approvazione è condizionata alla produzione di ulteriori dati clinici a supporto dell'efficacia e della sicurezza del farmaco.
L’indicazione approvata si riferisce a bambini di età di 12 anni che non hanno un genotipo β0/β0 (genotipo con assenza della sintesi delle catene di emoglobina), per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSC) è appropriato ma non è disponibile un donatore di antigene leucociti umani (HLA) corrispondente all'HSC correlato.
L’azienda per ora non ha reso noto il prezzo del farmaco ma ha fatto sapere che verranno implementatati sistemi di pagamento che prevedono di spalmare il costo su 5 anni.
Il dossier registrativo del farmaco è stato rivisto nell'ambito dei programmi PRIME (European Medicines Agency's (EMA) Priority Medicines (PRIME) e Adaptive Pathways, che supportano i farmaci che possono offrire un vantaggio terapeutico maggiore rispetto ai trattamenti esistenti, o beneficiare i pazienti senza opzioni terapeutiche. I programmi PRIME e Adaptive Pathway hanno permesso un dialogo precoce e rafforzato e una valutazione accelerata del farmaco, che è stata completata dall'EMA nel più breve tempo possibile per un medicinale per terapie avanzate (ATMP).
«Come uno dei ricercatori negli studi clinici di Zynteglo, ho visto in prima persona la speranza che questa terapia genica può dare ai pazienti e alle loro famiglie che spesso hanno gestito questa malattia e le trasfusioni per anni, spesso per decenni", ha detto il professor Franco Locatelli, Professore di Pediatria, Sapienza Università di Roma, e Direttore del Dipartimento di Ematologia Pediatrica/Oncologia e Terapia Cellulare e Genica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italia. "Questa approvazione da parte della Commissione Europea significa che ora abbiamo una terapia genica per alcuni pazienti con TDT che ha il potenziale per trasformare la vita offrendo la possibilità di un futuro senza trasfusioni».
"Accogliamo con favore l'autorizzazione della Commissione Europea per la prima terapia genica per il TDT. Questo risultato significa che la comunità TDT ha ora un'altra opzione di trattamento che può fornire nuove speranze per le persone che vivono con TDT che hanno gestito la loro malattia attraverso trasfusioni croniche", ha detto Androulla Eleftheriou, direttore esecutivo della Federazione Internazionale di Talassemia. "Senza dubbio, questa non è la fine della strada, ma solo l'inizio, e la TIF è pronta a collaborare con tutte le parti interessate per contribuire a garantire l'accessibilità al maggior numero possibile di pazienti".
β-talassemia trasfusione-dipendente
La β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) è una patologia ereditaria del sangue causata da una mutazione nel gene della beta-globina, che provoca un’inefficace produzione di globuli rossi con conseguente anemia grave. La TDT rappresenta la presentazione clinica più grave della β-talassemia e riguarda pazienti che ricevono trasfusioni di sangue con una frequenza pari a una volta ogni 2-4 settimane.
La terapia di supporto per le persone con TDT prevedono un regime permanente di trasfusioni ematiche croniche per consentire la sopravvivenza ed eliminare i sintomi della malattia, e la terapia ferro-chelante per gestire il sovraccarico di ferro provocato dalle trasfusioni. Nonostante la disponibilità della terapia di supporto, molte persone con TDT manifestano serie complicazioni e danni agli organi a causa di malattie concomitanti e da sovraccarico di ferro.
Eliminando o riducendo la necessità di trasfusioni ematiche, si possono ridurre le complicanze a lungo termine associate alla TDT.
Il trapianto allogenico di cellule staminali emoatopoietiche (HSCT) rappresenta attualmente l’unica opzione disponibile con il potenziale di correggere il deficit genetico nella TDT. Le complicanze dell’HSCT allogenico includono il rischio di mortalità correlata a tale trattamento, fallimento del trapianto, malattia da trapianto contro l’ospite (GvHD) e infezioni opportunistiche, in particolare nei pazienti sottoposti a trapianto HSCT allogenico da donatore non consanguineo.
L’indicazione approvata si riferisce a bambini di età di 12 anni che non hanno un genotipo β0/β0 (genotipo con assenza della sintesi delle catene di emoglobina), per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSC) è appropriato ma non è disponibile un donatore di antigene leucociti umani (HLA) corrispondente all'HSC correlato.
L’azienda per ora non ha reso noto il prezzo del farmaco ma ha fatto sapere che verranno implementatati sistemi di pagamento che prevedono di spalmare il costo su 5 anni.
Il dossier registrativo del farmaco è stato rivisto nell'ambito dei programmi PRIME (European Medicines Agency's (EMA) Priority Medicines (PRIME) e Adaptive Pathways, che supportano i farmaci che possono offrire un vantaggio terapeutico maggiore rispetto ai trattamenti esistenti, o beneficiare i pazienti senza opzioni terapeutiche. I programmi PRIME e Adaptive Pathway hanno permesso un dialogo precoce e rafforzato e una valutazione accelerata del farmaco, che è stata completata dall'EMA nel più breve tempo possibile per un medicinale per terapie avanzate (ATMP).
«Come uno dei ricercatori negli studi clinici di Zynteglo, ho visto in prima persona la speranza che questa terapia genica può dare ai pazienti e alle loro famiglie che spesso hanno gestito questa malattia e le trasfusioni per anni, spesso per decenni", ha detto il professor Franco Locatelli, Professore di Pediatria, Sapienza Università di Roma, e Direttore del Dipartimento di Ematologia Pediatrica/Oncologia e Terapia Cellulare e Genica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italia. "Questa approvazione da parte della Commissione Europea significa che ora abbiamo una terapia genica per alcuni pazienti con TDT che ha il potenziale per trasformare la vita offrendo la possibilità di un futuro senza trasfusioni».
"Accogliamo con favore l'autorizzazione della Commissione Europea per la prima terapia genica per il TDT. Questo risultato significa che la comunità TDT ha ora un'altra opzione di trattamento che può fornire nuove speranze per le persone che vivono con TDT che hanno gestito la loro malattia attraverso trasfusioni croniche", ha detto Androulla Eleftheriou, direttore esecutivo della Federazione Internazionale di Talassemia. "Senza dubbio, questa non è la fine della strada, ma solo l'inizio, e la TIF è pronta a collaborare con tutte le parti interessate per contribuire a garantire l'accessibilità al maggior numero possibile di pazienti".
β-talassemia trasfusione-dipendente
La β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) è una patologia ereditaria del sangue causata da una mutazione nel gene della beta-globina, che provoca un’inefficace produzione di globuli rossi con conseguente anemia grave. La TDT rappresenta la presentazione clinica più grave della β-talassemia e riguarda pazienti che ricevono trasfusioni di sangue con una frequenza pari a una volta ogni 2-4 settimane.
La terapia di supporto per le persone con TDT prevedono un regime permanente di trasfusioni ematiche croniche per consentire la sopravvivenza ed eliminare i sintomi della malattia, e la terapia ferro-chelante per gestire il sovraccarico di ferro provocato dalle trasfusioni. Nonostante la disponibilità della terapia di supporto, molte persone con TDT manifestano serie complicazioni e danni agli organi a causa di malattie concomitanti e da sovraccarico di ferro.
Eliminando o riducendo la necessità di trasfusioni ematiche, si possono ridurre le complicanze a lungo termine associate alla TDT.
Il trapianto allogenico di cellule staminali emoatopoietiche (HSCT) rappresenta attualmente l’unica opzione disponibile con il potenziale di correggere il deficit genetico nella TDT. Le complicanze dell’HSCT allogenico includono il rischio di mortalità correlata a tale trattamento, fallimento del trapianto, malattia da trapianto contro l’ospite (GvHD) e infezioni opportunistiche, in particolare nei pazienti sottoposti a trapianto HSCT allogenico da donatore non consanguineo.