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Fibrosi cistica, aggiornate le indicazioni per Orkambi per includere anche i bambini più piccoli
La Commissione Europea ha esteso l'approvazione di Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) per includere il trattamento dei bambini con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra i due anni e i cinque anni che sono omozigoti per la mutazione F508del. Il farmaco aveva ricevuto un parere positivo per quest'ultima indicazione lo scorso novembre dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali.
Lumacaftor / ivacaftor è una combinazione di lumacaftor, un farmaco progettato per aumentare la quantità di proteine mature sulla superficie cellulare, prendendo di mira il difetto di elaborazione e traffico della proteina F508del-CFTR e ivacaftor, progettato per migliorare la funzione del CFTR proteina una volta raggiunta la superficie cellulare.
Orkambi è stato inizialmente approvato in Europa nel 2015 per i pazienti con FC di età pari o superiore ai 12 anni che hanno due copie della mutazione F508del ed è stato successivamente esteso ai bambini dai 6 agli 11 anni.
Orkambi è l'unico farmaco approvato in Europa a trattare la causa di fondo della FC per i circa 1500 bambini dai due ai cinque anni che presentano due copie della mutazione F508del. L'ultima decisione "ci avvicina di un passo al nostro obiettivo di portare il trattamento a tutte le persone che convivono con la FC", ha commentato Reshma Kewalramani, direttore medico e responsabile dello sviluppo globale dei farmaci e degli affari medici di Vertex. "Curando precocemente la causa di fondo della malattia, possiamo potenzialmente modificarne il decorso e offrire ai pazienti la possibilità di ottenere risultati migliori", ha aggiunto Kewalramani.
L'aggiornamento delle indicazioni si basa sui dati di uno studio di Fase III in aperto condotto su 60 pazienti che ha dimostrato che il trattamento con Orkambi è stato "generalmente ben tollerato per 24 settimane, con un profilo di sicurezza in questi pazienti pediatrici generalmente coerente con quello dei pazienti di età pari o superiore ai sei anni". Le autorità di regolamentazione statunitensi hanno esteso l'approvazione di Orkambi l'anno scorso per includere anche i bambini di età compresa tra i due e i cinque anni.
Nel frattempo, lo scorso novembre l'UE ha approvato Kalydeco (ivacaftor) per i pazienti con FC di età compresa tra 12 mesi e meno di 24 mesi che hanno almeno una di nove mutazioni specifiche nel gene CFTR. Il farmaco era già stato autorizzato in Europa per il trattamento della FC in pazienti di età pari o superiore ai due anni che hanno una delle nove mutazioni, così come per gli adulti che hanno una mutazione R117H nel gene CFTR.
I regolatori europei hanno recentemente approvato anche Symkevi (tezacaftor/ivacaftor) di Vertex in regime combinato con Kalydeco per pazienti dai 12 anni in su che sono omozigoti per la mutazione F508del o hanno una copia della mutazione F508del e una copia di una delle 14 altre mutazioni in cui la proteina CFTR mostra attività residua.
La Fibrosi Cistica è causata da una proteina CFTR difettosa o mancante risultante da mutazioni nel gene CFTR. I bambini devono ereditare due geni CFTR difettosi – uno da ciascun genitore – per avere FC. Ci sono circa 2.000 mutazioni note nel gene CFTR. Alcune di queste mutazioni, che possono essere determinate da un test genetico o da un test di genotipizzazione, portano alla Fibrosi Cistica creando proteine non funzionanti o troppo poche CFTR sulla superficie cellulare. La funzione difettosa o l’assenza di proteina CFTR si traduce in un cattivo flusso di sale e acqua dentro e fuori la cellula in un numero di organi. Nei polmoni, ciò porta all’accumulo di muco appiccicoso e denso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti che alla fine portano alla morte. L’età media della morte è tra la metà e la fine degli anni 20.
Lumacaftor / ivacaftor è una combinazione di lumacaftor, un farmaco progettato per aumentare la quantità di proteine mature sulla superficie cellulare, prendendo di mira il difetto di elaborazione e traffico della proteina F508del-CFTR e ivacaftor, progettato per migliorare la funzione del CFTR proteina una volta raggiunta la superficie cellulare.
Orkambi è stato inizialmente approvato in Europa nel 2015 per i pazienti con FC di età pari o superiore ai 12 anni che hanno due copie della mutazione F508del ed è stato successivamente esteso ai bambini dai 6 agli 11 anni.
Orkambi è l'unico farmaco approvato in Europa a trattare la causa di fondo della FC per i circa 1500 bambini dai due ai cinque anni che presentano due copie della mutazione F508del. L'ultima decisione "ci avvicina di un passo al nostro obiettivo di portare il trattamento a tutte le persone che convivono con la FC", ha commentato Reshma Kewalramani, direttore medico e responsabile dello sviluppo globale dei farmaci e degli affari medici di Vertex. "Curando precocemente la causa di fondo della malattia, possiamo potenzialmente modificarne il decorso e offrire ai pazienti la possibilità di ottenere risultati migliori", ha aggiunto Kewalramani.
L'aggiornamento delle indicazioni si basa sui dati di uno studio di Fase III in aperto condotto su 60 pazienti che ha dimostrato che il trattamento con Orkambi è stato "generalmente ben tollerato per 24 settimane, con un profilo di sicurezza in questi pazienti pediatrici generalmente coerente con quello dei pazienti di età pari o superiore ai sei anni". Le autorità di regolamentazione statunitensi hanno esteso l'approvazione di Orkambi l'anno scorso per includere anche i bambini di età compresa tra i due e i cinque anni.
Nel frattempo, lo scorso novembre l'UE ha approvato Kalydeco (ivacaftor) per i pazienti con FC di età compresa tra 12 mesi e meno di 24 mesi che hanno almeno una di nove mutazioni specifiche nel gene CFTR. Il farmaco era già stato autorizzato in Europa per il trattamento della FC in pazienti di età pari o superiore ai due anni che hanno una delle nove mutazioni, così come per gli adulti che hanno una mutazione R117H nel gene CFTR.
I regolatori europei hanno recentemente approvato anche Symkevi (tezacaftor/ivacaftor) di Vertex in regime combinato con Kalydeco per pazienti dai 12 anni in su che sono omozigoti per la mutazione F508del o hanno una copia della mutazione F508del e una copia di una delle 14 altre mutazioni in cui la proteina CFTR mostra attività residua.
La Fibrosi Cistica è causata da una proteina CFTR difettosa o mancante risultante da mutazioni nel gene CFTR. I bambini devono ereditare due geni CFTR difettosi – uno da ciascun genitore – per avere FC. Ci sono circa 2.000 mutazioni note nel gene CFTR. Alcune di queste mutazioni, che possono essere determinate da un test genetico o da un test di genotipizzazione, portano alla Fibrosi Cistica creando proteine non funzionanti o troppo poche CFTR sulla superficie cellulare. La funzione difettosa o l’assenza di proteina CFTR si traduce in un cattivo flusso di sale e acqua dentro e fuori la cellula in un numero di organi. Nei polmoni, ciò porta all’accumulo di muco appiccicoso e denso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti che alla fine portano alla morte. L’età media della morte è tra la metà e la fine degli anni 20.