Genetica

^cnr.it

Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

_19/02/2020

 Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del CNR e dell’IRCCS Humanitas hanno messo a punto un nuovo approccio per correggere in cellule staminali umane il difetto di una rara malattia genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan, causa di problemi neurologici e comportamentali. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista internazionale Molecular Therapy: Methods & Clinical Development

^cnr.it

Scoperta da un team multidisciplinare la molecola fotocromatica Ziapin2: il 'nano-interruttore' dei neuroni

12/02/2020

^{Immagine rielaborata da Mattia Di Francesco (IIT)}

Creata in laboratorio una molecola fotocromatica, la Ziapin2, che messa a contatto con i neuroni, si inserisce all’interno della loro membrana cellulare e - attivata dalla luce - ne stimola elettricamente l’attività, proprio come un ‘nano-interruttore’. Questo è lo straordinario risultato di un gruppo multidisciplinare composto dai ricercatori dell’Istituto italiano di tecnologia di (Iit) di Genova, del Center for nano science and technology (Cnst) e del Politecnico di Milano - con il contributo dell’Istituto di biofisica di Trento - descritto in un articolo scientifico recentemente pubblicato dalla rivista Nature Nanotechnology (IF 43,3).

^{adnkronos.com}

Arriva mega-atlante dei genomi del cancro

 _{MEDICINA Pubblicato il: 05/02/2020 19:04}

Completato lo studio più completo mai realizzato fino ad ora sui genomi del cancro. La mega-mappa, messa a punto da un team internazionale, è una sorta di atlante dei genomi del cancro, e migliorerà in modo significativo la comprensione di questa patologia. Ma dallo studio emergono anche nuove indicazioni per diagnosi e terapia.

^ansa.it

Scoperti nuovi geni protettivi contro l'Alzheimer

Si apre la strada a nuovi farmaci

_{Redazione ANSA ROMA 05 febbraio 2020 13:26}
(ANSA) - ROMA, 5 FEB - Scoperti in uno studio sul Dna di oltre 10 mila individui geni che proteggono dall'Alzheimer e che potrebbero suggerire la strada per lo sviluppo di nuovi farmaci contro la malattia. È il risultato di uno studio pubblicato sugli Annals of Human Genetics, e condotto da scienziati della Università College di Londra. Gli esperti hanno confrontato il Dna di circa 5 mila individui con l'Alzheimer e altrettanti individui sani. È emerso che nel Dna di questi ultimi sono più comuni delle varianti genetiche (mutazioni) a carico dei geni delle 'tirosin-fosfatasi'.

ansa.it

Coronavirus, si preparano le nuove mappe genetiche - SPECIALE

Per test più precisi e per seguirne tutte le mutazioni

_{Enrica Battifoglia 30 gennaio 2020 09:26}

^ansa.it

Messo a punto il genoma della salute

Con il Dna di 2.500 persone

_{Redazione ANSA 27 gennaio 2020 10:06}
 Messo a punto il genoma della salute: è il primo del genere al mondo e raccoglie i geni che aiutano a combattere le malattie. Basato sul Dna di oltre 2.500 persone sane, è pubblicato sulla rivista Nature Communications e si deve a una collaborazione fra centri di ricerca australiani coordinata da David Thomas, del Garvan Institute of Medical Research.

^ansa.it

Morte improvvisa atleti, scoperte alcune cellule coinvolte

Studio Università Padova, possibili nuove terapie farmacologiche

_{Redazione ANSA PADOVA 24 gennaio 2020 13:52}
 Il tessuto fibroso e adiposo nel miocardio affetto da cardiomiopatia aritmogena, malattia ereditaria tristemente nota per aver provocato la morte improvvisa di numerosi atleti, deriva da cellule staminali multipotenti chiamate FAP (progenitori fibro-adipogenici).
La scoperta è contenuta in uno studio curato dai ricercatori dell'Università della British Columbia di Vancouver con la collaborazione di ricercatori dell'Università di Padova. Paola Braghetta, docente del Dipartimento di Medicina Molecolare dell'Università di Padova, spiega che se queste cellule "vengono attivate ad esempio in seguito ad un danno ischemico, possono rispondere differenziandosi in tessuto fibro-adiposo.

^ansa.it

Il virus della Cina è arrivato all'uomo dai serpenti

Lo indica l'analisi della mappa genetica

_{Redazione ANSA ROMA 23 gennaio 2020 10:05}

^ansa.it

Scoperte nuove cellule immunitarie, riconoscono più forme di tumore

Possono diventare armi di precisione, risparmiano le cellule sane

_{Redazione ANSA ROMA 22 gennaio 2020 10:47}

Hanno immediatamente acceso il sogno di future armi globali anticancro, capaci di colpire a colpo sicuro ogni forma di tumore, risparmiando le cellule sane: sono le nuove cellule immunitarie sulla cui superficie si trova un recettore potenzialmente in grado di riconoscere cellule tumorali di tipo diverso.

Si aprono "interessanti opportunità" per forme di immunoterapia "globali" finora ritenute impossibili, rilevano gli autori della ricerca pubblicata sulla rivista Nature Immunology. Coordinati da Michael D. Crowther, John D. Phillips e Andrew K. Sewell, tutti dell'Università britannica di Cardiff, i ricercatori hanno individuato le nuove cellule immunitarie grazie alla tecnica che taglia e incolla il Dna, la Crispr.

^ansa.it

Costruito il primo robot vivente VIDEO

Fatto di cellule di rana riprogrammate con un supercomputer

_{Adele Lapertosa  14 gennaio 2020 11:13}

^{adnkronos.com}

Sla, virus 'silenzia' gene e blocca degenerazione

 _{MEDICINA Pubblicato il: 23/12/2019 18:29}
  Nuovi risultati nella lotta contro la Sla, la sclerosi laterale amiotrofica. Su 'Nature Medicine', un team internazionale guidato dalla University of California San Diego School of Medicine descrive un nuovo metodo che prevede l'uso di un vettore virale con la 'missione' di silenziare alcuni geni, con conseguente soppressione a lungo termine del cosiddetto 'disturbo degenerativo dei motoneuroni', se il trattamento avviene prima dell'insorgenza della malattia. Mentre si è notato il blocco della progressione della Sla, se la terapia viene avviata quando i sintomi sono già comparsi

^ansa.it

Tumori: l'intelligenza artificiale scopre la Lma nel sangue

Grazie a un algoritmo è possibile fare una diagnosi precoce

_{Redazione ANSA ROMA 24 dicembre 2019 17:17}

^ansa.it

Scoperta la causa dell'infertilità maschile inspiegabile

E' il Dna degli spermatozoi che resta 'impigliato'

_{Redazione ANSA 17 dicembre 2019 09:45}

^ansa.it

Daltonismo, in trenta immagini il mondo con meno colori

Progetto Fondazione,negli scatti tre tipi di difetti della vista

_{Redazione ANSA ROMA 10 dicembre 2019 16:24}

^{Un esempio di deuteranopia ( https://www.lenstore.it/vc/mondo-di-colori/  )}

Non sono in grado di percepire la luce rossa e per questo hanno difficoltà a differenziare il rosso dal verde (protanopia); oppure non sono in grado di percepire la luce verde, distinguendolo a difficoltà dal rosso e da alcune tonalità di grigio, viola e blu (deuteranopia); o ancora, non sono in grado di percepire la luce blu, con difficoltà a distinguere il colore azzurro dal grigio, il viola scuro dal nero, il verde dal blu e l'arancione dal rosso (tritanopia). Sono i tre tipi di daltonismo, al centro di un progetto con cui la Fondazione Colour Blind Awareness ha voluto dimostrare, tramite uno speciale software, come chi soffre di questo difetto di vista vede più di 30 luoghi attorno al mondo (queste le immagini originali).

^ansa.it

Nel Dna spazzatura si nascondono mutazioni legate ai tumori

Scoperta italiana apre a terapie sempre più mirateRedazione ANSA

_{10 dicembre 2019 10:54}

Il cosiddetto Dna 'spazzatura' può celare pericolose mutazioni che contribuiscono allo sviluppo dei tumori. Lo hanno scoperto i ricercatori di Ceinge-Biotecnologie avanzate di Napoli, grazie a sofisticate tecniche di sequenziamento genetico applicate a uno dei tumori del sistema nervoso più aggressivi e diffusi tra i bambini, il neuroblastoma. I risultati, pubblicati sulla rivista Cancer Research, dimostrano che il Dna 'spazzatura' (Junk Dna, cioè quello che non contiene le istruzioni per produrre proteine) è tutt'altro che inutile, anzi potrebbe perfino custodire le radici di quei tumori di cui ancora non si sono scoperte le cause genetiche.

Origami di DNA per diagnosi non invasive

_09/12/2019

^{Figura 1}

Biosensori da usare per diagnosi cliniche accurate e perfettamente biocompatibili, realizzati con piccole sequenze di DNA sintetico ripiegate su stesse: questo il risultato di una ricerca pubblicata su Nano Research. Il lavoro è il frutto di una collaborazione internazionale della durata di tre anni, che ha coinvolto l’Istituto officina dei materiali del Cnr, la Molecular Foundry di Berkeley, le Università di Nova Gorica e Graz

Un gruppo di ricerca internazionale che ha coinvolto l’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom), la Molecular Foundry di Berkeley, le Università di Nova Gorica e di Graz (Austria), dopo tre anni di studio, ha pubblicato su Nano Research, un importante risultato: possiamo costruire dei sensori costituiti di solo DNA in grado di rilevare la presenza di target specifici.

Scoperto il gene architetto del volto umano

Apre una nuova prospettiva dell'evoluzione

_{Redazione ANSA 04 dicembre 2019 23:49}

adnkronos.com

'Mento asburgico' dei reali colpa delle nozze fra consanguinei

 _{MEDICINA Pubblicato il: 02/12/2019 20:06}
^{King Charles II of Spain/Don Juan Carreño de Miranda}

Il 'mento asburgico' caratteristico della dinastia asburgica dei re spagnoli e austriaci e delle loro mogli - testimoniato da tanti ritratti antichi - può essere attribuito alla pratica delle nozze tra consanguinei. Lo ha stabilito un nuovo studio pubblicato sugli 'Annals of Human Biology'. Il lavoro ha combinato la diagnosi delle deformità facciali fatta usando ritratti d'epoca, con l'analisi genetica del grado di correlazione dei soggetti, per determinare se esistesse un legame diretto.

^{aboutpharma.com Medicina scienza e ricerca}

Primi dati clinici (positivi) su Crispr contro le emoglobinopatie gravi

Negli studi clinici di fase 1/2 in corso, sono stati trattati i primi due pazienti affetti da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni e anemia falciforme, con risultati incoraggianti e nessun effetto collaterale collegato al trattamento, almeno per i primi mesi di follow up

_{di Redazione AboutPharma Online 20 Novembre 2019}

 Crispr-cas9 ha già varcato la soglia delle sperimentazioni umane, da tempo in Cina e di recente anche negli Usa contro i tumori. Ora Crispr lo fa anche con le emoglobinopatie gravi. Secondo un comunicato diramato da CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals Incorporated sarebbero positivi i dati ad interim dei primi due pazienti affetti da tali patologie e trattati con la terapia sperimentale di editing genetico Crispr-cas9 CTX001 negli studi clinici di fase 1/2 in corso. Si tratta in particolare di un paziente con beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni, che ha ricevuto la terapia nel primo trimestre del 2019. I dati di follow-up di nove mesi mostrano sicurezza ed efficacia. Un secondo paziente affetto da anemia falciforme grave ha ricevuto CTX001 a metà del 2019 e i dati di sicurezza ed efficacia sono relativi a quattro mesi di follow-up. Si tratta comunque di studi in corso e i pazienti saranno seguiti per circa due anni dopo l’infusione.

Passi avanti nella comprensione delle malattie dello sviluppo cerebrale

_19/11/2019

Uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr ha individuato nelle alterazioni del gene KDM5C il punto di contatto che accomuna varie patologie del neurosviluppo - dall’autismo all’epilessia - aprendo la strada a un possibile intervento farmacologico. La ricerca, finanziata da Fondazione Telethon, è stata pubblicata su “Human Molecular Genetics”.

Le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, quali le encefalopatie epilettiche, le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico, sono un insieme di patologie diverse tra loro, che tuttavia condividono una serie di segni clinici comuni che vanno dai disturbi nell’apprendimento a quelli del comportamento. Uno studio coordinato da Maria Giuseppina Miano, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igb) di Napoli, ha identificato un legame anche genetico tra questi disturbi: un percorso in cui vie molecolari diverse arrivano a una stessa molecola bersaglio che risponde con una specifica reazione. La ricerca del Cnr-Igb ha individuato gli effetti dei danni che tale via di convergenza genetica manifesta in alcune forme di malattie del neurosviluppo e ha sperimentato un possibile intervento farmacologico, rivelatosi efficace in modelli di patologia generati in laboratorio.