Genetica

Telomeri, Progeria e patologie da invecchiamento: dalle molecole antisenso un approccio innovativo per intervenire contro l'invecchiamento precoce

^{cnr.it COMUNICATO STAMPA}

Telomeri, Progeria e patologie da invecchiamento: dalle molecole antisenso un approccio innovativo per intervenire contro l'invecchiamento precoce

_18/11/2019

Testata per la prima volta su cellule umane in vitro una classe di molecole antisenso per ridurre gli effetti dell’invecchiamento precoce in una malattia rara, la progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford. Lo studio, condotto da un team di ricercatori dell’Ifom di Milano e del Cnr-Igm di Pavia e pubblicato oggi su Nature Communications getta le basi per intervenire sulle patologie dell’invecchiamento, tra cui il cancro, mediante spegnimento degli allarmi molecolari ai telomeri e non sarebbe stato possibile senza il supporto di Fondazione Telethon e dell’European Council of Research per questa specifica ricerca e del costante sostegno di Fondazione Airc al team Ifom
Bimbi 'su misura', in Usa primi test genetici

^{adnkronos.com}

Bimbi 'su misura', in Usa primi test genetici

_{MEDICINA Pubblicato il: 11/11/2019 17:27}'Riprogrammati' e corretti grazie all'ingegneria genetica? Fa discutere negli Stati Uniti un nuovo test che promette di analizzare il Dna del feto ottenuto grazie alla fecondazione assistita, rivelando non solo il rischio di 11 diverse malattie, dal diabete ai tumori, ma anche di un'altezza e un'intelligenza (molto) al di sotto della media. Il test - che evoca uno scenario alla 'Gattaca', film di fantascienza in cui era possibile scegliere la composizione genetica del bambino che deve nascere - è offerto da una startup del New Jersey, Genomic Prediction, come si legge su 'Mit Technology Reivew'. E non ha mancato di suscitare polemiche.
Malattie rare. Iss: “Realizzato un nuovo modello cellulare per investigare sulla Siod”

^{quotidianosanita.it}

Malattie rare. Iss: “Realizzato un nuovo modello cellulare per investigare sulla Siod”

La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.

29 OTT - E’ stato realizzato nei laboratori dell’ISS un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.
Un gene mutato alla base di alcune forme di autismo

^telethon.it

Un gene mutato alla base di alcune forme di autismo

I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico. Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali. Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IN) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa – coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli – ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (SETD5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche.
Cerca e sostituisci gli errori, il nuovo comando che ripara il Dna

^ansa.it

Cerca e sostituisci gli errori, il nuovo comando che ripara il Dna

Può correggere l'89% delle mutazioni legate a malattie

_{Elisa Buson 22 ottobre 2019 10:08}
'Cerca e sostituisci': ecco il nuovo 'comando' che permette di correggere gli errori del Dna proprio come accade nei software per la scrittura di testi al computer, producendo risultati molto più precisi rispetto al vecchio 'taglia-incolla' della tecnica Crispr. A introdurre la novità è la tecnica 'prime editing', che attraverso un super 'bisturi' molecolare pratica micro-incisioni invece che pericolose sforbiciate alla doppia elica del Dna. Potenzialmente capace di correggere l'89% delle varianti genetiche legate a malattie umane, è anche la prima a poter intervenire efficacemente sui neuroni, come dimostra lo studio pubblicato su Nature dal Broad Institute di Harvard e Mit a Cambridge, negli Stati Uniti.
Ciliopatia, colpa di un gene alterato

^cnr.it ^{COMUNICATO STAMPA}

Ciliopatia, colpa di un gene alterato

_16/10/2019

^{La mutazione del gene CCDC151 nell'uomo e nel modello murino}

La mutazione patologica di Ccdc151 sarebbe una causa della discinesia ciliare primaria (DCP), seconda malattia congenita, per frequenza, dell'apparato respiratorio e causa di problematiche quali la sterilità maschile e l’idrocefalo nei nuovi nati. A svelarlo uno studio firmato Cnr-Ibbc, pubblicato su Disease Models & Mechanisms

Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e otite. Sono solo alcuni dei sintomi della discinesia ciliare primaria (DCP), per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica: in Italia ad esserne colpito sarebbe un abitante su 15.000.
Tumori di origine primaria sconosciuta, profilazione del DNA possibile chiave per migliori opzioni di trattamento.#ESMO19

^{pharmastar.it}

Tumori di origine primaria sconosciuta, profilazione del DNA possibile chiave per migliori opzioni di trattamento.#ESMO19

_{Martedì 15 Ottobre 2019 Redazione}

Nuove opzioni terapeutiche per i pazienti con tumori di origine primaria sconosciuta (CUP) potrebbero essere identificate grazie alla profilazione del DNA. Lo suggerisce una ricerca presentata a Barcellona, al congresso della European Society for Medical Oncology (ESMO), dalla quale emerge che circa un paziente con CUP su tre potrebbe essere idoneo al trattamento con un farmaco mirato o con l’immunoterapia sulla base della profilazione genica del tumore.

In un caso su 15, la sede originaria del tumore non è nota e la diagnosi avviene quando il tumore è già in fase metastatica. I pazienti con CUP sono quindi sottoposti a una terapia antitumorale e/o palliativa per alleviare i sintomi legati alla diffusione metastatica; tuttavia, solo un paziente su 10 sopravvive per un anno.
Iperattività, scoperti 9 geni legati a maggior rischio

^ansa.it

Iperattività, scoperti 9 geni legati a maggior rischio

Studio conferma una base ereditaria per il disturbo

_{Redazione ANSA ROMA 01 ottobre 2019 11:57}

(ANSA) - ROMA, 1 OTT - Scoperti nove geni legati al maggior rischio di soffrire di iperattività e deficit di attenzione (ADHD) nel più vasto studio di genetica mai condotto sull'argomento. La ricerca è stata condotta presso The Neuro - Montreal Neurological Institute and Hospital e pubblicata sulla rivista Nature Communications. L'ADHD è uno dei più comuni disturbi dello sviluppo; è caratterizzato da problemi comportamentali, difficoltà a prestare attenzione a concentrarsi, difficoltà a portare a termine un compito.
Passi avanti per biopsia liquida, rileva 20 tipi di cancro

^{adnkronos.com}

Passi avanti per biopsia liquida, rileva 20 tipi di cancro

_{MEDICINA Pubblicato il: 30/09/2019 14:24}

Poche gocce di sangue per identificare la presenza di una ventina di tumori. Al Congresso della Società europea di oncologia medica (Esmo) in corso a Barcellona sono stati presentati diversi studi sulla biopsia liquida: se alcuni riguardano mutazioni specifiche, spia del cancro del colon-retto o di una forma particolare di tumore al polmone, un nuovo esame ancora sperimentale ha dimostrato di riconoscere una ventina di tipi di cancro con un alto grado di precisione, come affermano i ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute (Usa).
Malattie rare: scoperto nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce

^{ospedalebambinogesu.it}

Malattie rare: scoperto nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce

Sull'American Journal of Human Genetics i risultati di uno studio dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l'Istituto Superiore di Sanità

_{12 settembre 2019}

Un nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce è stato scoperto dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità, nell'ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Clinici e ricercatori, coordinati dal responsabile dell'area di ricerca "Genetica e Malattie Rare" del Bambino Gesù, Marco Tartaglia, hanno individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del DNA, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato ("senescenza replicativa"). Lo studio rientra nel programma strategico sulla genomica delle malattie rare e orfane di diagnosi promosso dall'Ospedale pediatrico della Santa Sede, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus e dal Ministero della Salute.
Una speranza inattesa per le malattie correlate a danni del DNA

^{cordis.europa.eu}

Una speranza inattesa per le malattie correlate a danni del DNA

Nuove informazioni su come una cellula risponde a un danno del DNA aprono la strada a trattamenti migliori contro il cancro.

_{SALUTE PROGRESSI SCIENTIFICI}

Un danno del DNA nelle cellule può portare a malattie genetiche e a svariati tumori. Per riparare un qualsiasi danno, un processo nel nostro corpo attiva una segnalazione per le proteine di riparazione, reclutandole a livello del sito danneggiato. Questo processo è denominato ribosilazione dell’ADP (ADPr) e la sua comprensione è vitale per lo sviluppo di trattamenti migliori per le malattie legate a danni del DNA, quali il cancro. Fino a poco tempo fa, gli scienziati hanno tuttavia riscontrato una certa difficoltà nei loro sforzi per studiare i meccanismi molecolari sottostanti implicati. Nel corso della ricerca sostenuta dal progetto InVivo_DDR_ADPR, finanziato dall’UE, sono state acquisite informazioni inattese su questi meccanismi. Lo scopo iniziale del progetto era stato quello di mappare tutti i siti ADPr nel verme Caenorhabditis elegans, il cui genoma è stato il primo genoma animale di sempre ad essere stato completamente sequenziato.
Un gene perduto all'origine dell'infarto

^ansa.it

Un gene perduto all'origine dell'infarto

La sua assenza spiega perché le malattie cardiovascolari sono così comuni negli esseri umani

_{Redazione ANSA 23 luglio 2019 17:53}

C'è un gene perduto dai progenitori dell'uomo fra due e tre milioni di anni fa all'origine degli attacchi di cuore e delle malattie cardiovascolari in genere negli esseri umani. La sua mancanza rende infatti più suscettibili alle malattie cardiovascolari, come indicano i risultati degli esperimenti condotti su topi privati dello stesso gene. La scoperta, pubblicata sulla rivista dell'Accademia Nazionale della Scienze degli Stati Uniti (Pnas), si deve al gruppo dell'Università della California a San Diego coordinato da Nissi Varki e Ajit Varki.
Tracciato l''atlante geografico' del fegato cellula per cellula

^ansa.it

Tracciato l''atlante geografico' del fegato cellula per cellula

Esperto, favorirà lo sviluppo di cure contro le malattie epatiche

_{Redazione ANSA ROMA 19 luglio 2019 16:45}
Tracciato l''atlante geografico' del fegato, una mappa dettagliata che cataloga posizione e funzione di ogni cellula che compone questo organo complesso e multifunzione. Reso noto sulla rivista Nature, il traguardo si deve a un giovane ricercatore italiano, Antonio Saviano, internista ed epatologo formatosi all'Università Cattolica del Sacro Cuore - Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS di Roma e attualmente presso l'Istituto di malattie virali ed epatiche dell'Inserm di Strasburgo nell'ambito di una stretta collaborazione con l'Università Cattolica di Roma.
Dal Dna dei centenari italiani nuova terapia per ringiovanire il cuore

^{adnkronos.com Home . Salute . Medicina .}

Dal Dna dei centenari italiani nuova terapia per ringiovanire il cuore

Studio Neuromed, variante 'ringiovanisce' sistema cardiocircolatorio

_{MEDICINA Pubblicato il: 10/07/2019 11:04} Dal codice genetico dei centenari italiani una nuova possibile terapia contro le malattie cardiovascolari. Il cosiddetto 'gene della longevità', molto frequente in persone che superano i 100 anni di vita, è stato infatti inserito in modelli animali, bloccandone l'aterosclerosi. Lo studio, condotto dall'Irccs Neuromed di Pozzilli (Isernia), dall'Irccs MultiMedica di Sesto San Giovanni (Milano) e dal Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria dell'Università degli Studi di Salerno, con il sostengo di Fondazione Cariplo e ministero della Salute, è stato pubblicato sull''European Heart Journal' ed è incentrato sul gene che codifica la proteina Bpifb4.
Trovato il 'software' genetico che modella gli organi

^ansa.it

Trovato il 'software' genetico che modella gli organi

Sviluppato in 200 milioni di anni nei mammiferi, uomo compreso

_{Elisa Buson 27 giugno 2019 16:51}

Decodificati per la prima volta i programmi genetici che controllano lo sviluppo degli organi nei mammiferi, uomo incluso: sviluppati dall'evoluzione a partire da un unico 'software' genetico ancestrale risalente a oltre 200 milioni di anni fa, sono finemente regolati da particolari molecole di Rna che introducono le differenze specie-specifiche soprattutto nelle fasi terminali dello sviluppo. A indicarlo sono due studi pubblicati su Nature da una collaborazione internazionale guidata da Henrik Kaessmann dell'Università di Hidelberg, in Germania.
Ampio studio smentisce associazione genetica-depressione

^ansa.it

Ampio studio smentisce associazione genetica-depressione

Ricerca su 620 mila persone. Cozza, incide l'ambiente

_{Redazione ANSA ROMA 24 giugno 2019 16:39}
A 23 anni dalla scoperta del primo fattore genetico collegato con la depressione, e dopo l'identificazione nel corso degli ultimi due decenni di diverse altre variabili genetiche correlate con i disturbi depressivi, un'ampia ricerca pubblicata sull'American Journal of Psychiatric ha tolto dal campo questa correlazione. Lo studio ha infatti dimostrato l'assenza di legami statisticamente significativi tra i principali 18 geni individuati almeno dieci volte nei principali studi e la depressione.
La fortuna di nascere con sei dita

^agi.it

^{AGI > Salute}

La fortuna di nascere con sei dita

La polidattilia interessa lo 0,2% della popolazione mondiale. Si può presentare da sola o in concomitanza con altre anomalie genetiche. E uno studio dice che è come avere delle mani "potenziate"

_{di SONIA MONTRELLA 12 giugno 2019,17:15}

Chi ha la mano con un sesto dito ha una marcia in più. Lo sostiene Andrea Serino, neuroscienziato dell'Università di Losanna, a conclusione del suo studio sulla polidattilia, un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi.

Chi nasce con un dito in più collocato tra il pollice e l'indice è più bravo a manipolare gli oggetti e può svolgere con una sola mano compiti che normalmente ne richiederebbero due. Insomma, si legge su Focus che riprende le parole del ricercatore - è come se possedesse mani “potenziate”.
Identificato il meccanismo alla base delle aritmie nei pazienti con cardiomiopatia da mutazioni della lamina

^cnr.itCOMUNICATO STAMPA

Identificato il meccanismo alla base delle aritmie nei pazienti con cardiomiopatia da mutazioni della lamina

_10/06/2019
Uno studio del Cnr-Irgb e Humanitas identifica un nuovo meccanismo di malattia in modelli in vitro di cardiomiopatia ereditaria lamina-dipendente. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Communications

Le mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina fondamentale dell’involucro nucleare della cellula, sono causa di cardiomiopatia, malattia del muscolo cardiaco associata a dilatazione del cuore e alterata funzionalità, e sono associate a disturbi della conduzione, aritmia e morte improvvisa.
Leggere il DNA in tempo reale

^airc.it
Comunicato Stampa

Leggere il DNA in tempo reale

Un nuovo strumento bioinformatico individua rapidamente le alterazioni del genoma grazie a sequenziatori di ultima generazione

I risultati di una ricerca dell’Università di Firenze, sostenuta da AIRC, sono pubblicati sulla rivista Bioinformatics
Un gruppo di ricerca interdisciplinare dell'Università di Firenze ha realizzato – grazie a un progetto sostenuto dalla Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro – un nuovo strumento bioinformatico in grado di rilevare in tempo reale le alterazioni geniche in malattie tumorali, analizzando i dati ottenuti da sequenziatori di DNA di ultima generazione, basati sui nanopori.
Autismo, l'intelligenza artificiale scopre mutazioni inedite

^ansa.it

Autismo, l'intelligenza artificiale scopre mutazioni inedite

Dal Dna 'spazzatura' nuovi indizi sulle basi genetiche del disturbo

_{Redazione ANSA 27 maggio 2019 17:47}

Mutazioni genetiche mai viste finora potrebbero essere alla base dell'autismo e sono state individuate grazie all'intelligenza artificiale nel cosiddetto Dna spazzatura, ossia nelle regioni del genoma che non controllano la produzione di proteine. Pubblicata sulla rivista Nature Genetics, la scoperta si deve al gruppo di Olga Troyanskaya, dell'americana Princeton University, e offre nuovi elementi importanti per lo studio sulle basi genetiche di questo disturbo.