Genetica

Scoperta una nuova proteina coinvolta nei meccanismi epigenetici alla base della infertilità maschile

^cnr.it

NEWS

Scoperta una nuova proteina coinvolta nei meccanismi epigenetici alla base della infertilità maschile

_28/02/2019

E’ stata identificata e caratterizzata la proteina denominata Set7, prodotta dall’organismo Schizosaccharomyces pombe e appartenente alla famiglia delle istone-metiltransferasi (HMT). Le HMT sono coinvolte nel meccanismo di metilazione degli istoni, per cui hanno un ruolo chiave nel processo di regolazione trascrizionale. Lo studio delle interazioni tra HMT e i loro differenti substrati è quindi di estrema importanza per la comprensione dei meccanismi che regolano la gametogenesi e/o la spermatogenesi.
Malattie rare: identificata grave malattia degenerativa infantile [Ist.Gaslini - Genova]

^gaslini.org

Malattie rare: identificata grave malattia degenerativa infantile

I ricercatori dell’Istituto Gaslini e del Friedrich Baur University Institute hanno identificato il gene responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa.
Si aprono percorsi terapeutici mediante terapia genica e protocolli farmacologici

_{Articolo pubblicato il 28 Febbraio 2019}

Nell’ambito di un lavoro cooperativo e multicentrico internazionale coordinato dal Prof. Jan Senderek del Friedrich Baur University Institute di Monaco (Germania), l’Istituto Giannina Gaslini di Genova ha contribuito all’identificazione di un nuovo gene chiamato CCP1 responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa la cui patogenesi non era ancora nota. Questa ricerca è il risultato di una stretta collaborazione che, all’interno dell’Irccs G. Gaslini, è stata coordinata dalla dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’UOC Neurochirurgia diretta dal dottor Armando Cama.
I primi gemelli 'quasi identici' scoperti in gravidanza

^ansa.it

I primi gemelli 'quasi identici' scoperti in gravidanza

Sono uguali solo da parte di madre

_{Redazione ANSA 27 febbraio 2019 23:32}

Scoperta una rarissima coppia di gemelli semi-identici: si tratta della prima identificata durante la gravidanza e la terza conosciuta in tutto il mondo. I due bambini, che ora hanno quattro anni, sono un maschio e una femmina e sono uguali solo da parte di madre: condividono cioè il 100% del Dna materno, ma solo una parte di quello paterno. La scoperta è stata pubblicata sul The New England Journal of Medicine da Nicholas Fisk, dell'Università del Nuovo Galles del Sud in Australia, e da Michael Gabbett, della Università Tecnologica del Queensland.
Un team di scienziati mappa i geni chiave che regolano le cellule immunitarie

^{cordis.europa.eu}

Un team di scienziati mappa i geni chiave che regolano le cellule immunitarie

Identificando i geni più importanti per il controllo delle cellule immunitarie, i ricercatori potrebbero aver scoperto nuove modalità di trattamento di tumori e infezioni.

SALUTE PROGRESSI SCIENTIFICI _{27 febbraio 2019}

Cosa ci permette di guarire più facilmente la seconda volta che abbiamo contratto un virus o un altro tipo infezione ? La risposta è: l’immunità adattativa del nostro organismo. Quando siamo infettati la prima volta, il sistema immunitario adattativo riconosce il batterio o il virus che attacca il nostro organismo ed elimina la minaccia. Al tempo stesso, impara a conoscerlo in modo che, qualora lo stesso patogeno ci infetti nuovamente, il sistema sarà in grado di ricordarlo e di rispondere in maniera più efficace.
Scoperti i geni dell'insonnia, regolano emozioni e stress

^ANSA.IT

Scoperti i geni dell'insonnia, regolano emozioni e stress

Aumentano il rischio di malattie cardiache e depressione

_{Redazione ANSA 26 febbraio 2019 09:40}

Identificati i geni alla base dell’insonnia, regolano stress ed emozioni e grazie ad essi si comincia a delineare il primo quadro completo dei meccanismi biologici responsabili di questo disturbo. Li hanno scoperti due ricerche, pubblicate entrambe sulla rivista Nature Genetics.
Distrofia di Duchenne: CRISPR affila le forbici

^{LeScienze.it 22 febbraio 2019}

Distrofia di Duchenne: CRISPR affila le forbici

I ricercatori stanno testando la maturità della tecnica dell’editing genomico rispetto a questa malattia per essere sicuri di poterla sperimentare su esseri umani. E cercano di trarre spunti utili anche dai progressi dei trial clinici già in corso con la terapia genica classicadi Anna Meldolesi/CRISPeRManiaEra il 2013 quando i ricercatori hanno affilato per la prima volta le forbici molecolari di CRISPR contro la distrofia di Duchenne, nelle cellule in vitro. Nel 2016 la correzione genetica ha dimostrato di funzionare anche nei topi distrofici. Poi la scorsa estate sono arrivati risultati incoraggianti dal primo esperimento con i cani. A che punto siamo adesso nella battaglia contro questa gravissima miopatia che affligge 300.000 ragazzi nel mondo? Cosa aspettiamo ancora, prima di provare a editare le mutazioni a carico del gene della distrofina direttamente nei pazienti?
Editing genetico, l’Oms istituisce una commissione per guidare la ricerca

^{aboutpharma.com}

Medicina scienza e ricerca

Editing genetico, l’Oms istituisce una commissione per guidare la ricerca

Il gruppo di lavoro dovrà stilare delle linee guida e fornire pareri legali, etici e scientifici a chi vorrà avviare sperimentazioni che prevedono l'uso di cellule umane. I 18 membri si riuniranno per la prima volta a Ginevra tra il 18 e il 19 marzo
di Redazione Aboutpharma Online 18 febbraio 2019
L’Oms ha comunicato che sul tema dell’editing genetico c’è bisogno di una commissione per guidare la ricerca sui geni umani. Ancora rimbalzano per il globo le notizie relative allo scienziato cinese He Jiankui, padre delle prime gemelle nate da sperimentazione genetica, e l’Organizzazione mondiale della sanità vuole mettere mano alle regole per armonizzarle.
Terapia genica dell'emofilia B, stupisce il farmaco di UniQure che entra in Fase III
^{pharmastar.it}

Terapia genica dell'emofilia B, stupisce il farmaco di UniQure che entra in Fase III
- _{Sabato 9 Febbraio 2019 Redazione}
Il candidato alla terapia genica per l'emofilia B (AMT-061) messo a punto dalla società biotech olandese UniQure ha evidenziato dati positivi provenienti dalla valutazione a 12 settimane di uno studio di fase IIb che sinora ha arruolato tre pazienti. E' anche stato arruolato il primo paziente nello studio di Fase III denominato Hope-B.

Era stata una giornata disastrosa per la terapia genica delle malattie rare. Dopo le battute di arresto per Solid Biosciences nella distrofia muscolare di Duchenne e di Sangamo nella mucopolisaccaridosi di tipo II, è arrivato un raggio di sole con i dati di UniQure nell’emofilia B.

AMT-061, il suo candidato alla terapia genica per l'emofilia B, ha evidenziato dati positivi provenienti dalla valtazione a 12 settimane di uno studio di fase IIb che sinora ha arruolato tre pazienti.
Malattie genetiche: innovativo strumento di analisi del genoma potenzia la capacità diagnostica

^{insalutenews.it}

Malattie genetiche: innovativo strumento di analisi del genoma potenzia la capacità diagnostica

_{DI INSALUTENEWS.IT · 6 FEBBRAIO 2019}

Con NovaSeq 6000 System un nuovo paradigma per le analisi genetiche all’ospedale pediatrico Bambino Gesù: aumentate le capacità di processamento, risultati più rapidi e abbattimento dei costi

Roma, 6 febbraio 2019 – Il nome tecnico è NovaSeq 6000 System, la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma. È in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi, cioè la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni, a costi competitivi rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni (pannelli). Nell’esoma si localizza la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie.

Il nuovo sequenziatore consentirà all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare. La nuova piattaforma verrà presentata oggi pomeriggio, alle ore 15.00, nel corso di un incontro nell’Auditorium della sede di san Paolo fuori le Mura del Bambino Gesù (viale Baldelli, 38).
Una tecnica per misurare i virus HIV nascosti

^lescienze.it
04 febbraio 2019

Una tecnica per misurare i virus HIV nascosti

Un perfezionamento della tecnica genetica PCR ha permesso di misurare i livelli di virus HIV "dormienti" nelle cellule dei pazienti in terapia, e di scoprire che solo il 12 per cento circa delle sequenze genetiche virali presenti è in grado di funzionare e dare origine a nuovi virus(red)

Una tecnica che consente di valutare con precisione l'entità del serbatoio di virus dell'HIV dormienti all'interno delle cellule di pazienti in terapia antivirale è stata messa a punto da un gruppo di ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine a Baltimora e dell'Howard Hughes Medical Institute, che la descrivono su "Nature".

In questo modo è quindi possibile valutare se e come una certa terapia- un cocktail di farmaci o un farmaco sperimentale - sta influenzando un serbatoio virale e quanto è minacciata la vita del paziente.
Screening neonatale, OMaR: “pietra miliare italiana per un percorso europeo”

^{OMaR (osservatoriomalattierare.it)}

Screening neonatale, OMaR: “pietra miliare italiana per un percorso europeo”

_{Autore: Redazione, 30 Gennaio 2019}

Nel nostro paese l’Osservatorsanito Screening Neonatale, che riunisce divulgatori, clinici e pazienti, si occupa di diffondere una corretta informazione. “La mancanza di consenso informato – ha spiegato il direttore, Ilaria Ciancaleoni – rende la divulgazione ancora più importante”.

“La storia che ci porta qui oggi comincia nel 2014, quando ho avuto la fortuna di incontrare, insieme ad alcuni medici e associazioni pazienti, la Sen. Paola Taverna.
La prima mappa in HD del genoma umano

^ansa.it

La prima mappa in HD del genoma umano

Spiega perché ogni individuo è unico

_{Redazione ANSA 25 gennaio 2019 09:59}

Una mappa in alta definizione capace di indicare i 'punti caldi' del Dna umano nei quali si concentrano le possibili mutazioni. Pubblicata sulla rivista Science, permette di capire quali sono gli elementi che rendono unico ciascun individuo e fornisce i numeri, impressionanti, delle possibili combinazioni dalle quali può emergere un individuo. la mappa è stata ottenuta dalla DeCode genetics, la società del gruppo Amgen che dalla fine degli anni '90 sta raccogliendo dati dallo studio a tappeto della popolazione islandese.
Beta talassemia: studio clinico dimostra sicurezza ed efficacia di una terapia genica sviluppata in Italia
^{pharmastar.it}

Beta talassemia: studio clinico dimostra sicurezza ed efficacia di una terapia genica sviluppata in Italia
- _{Lunedi 21 Gennaio 2019 Redazione}
La terapia genica, soprattutto se somministrata in giovane età, potrebbe costituire una strategia di cura efficace per la beta talassemia, una malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea e che conta oltre 7000 pazienti solo in Italia.

È questo il risultato del primo trial clinico di terapia genica per la beta talassemia realizzato sia in pazienti adulti che pediatrici, frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca di Giuliana Ferrari, docente dell’Università Vita-Salute San Raffaele, all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e possibile grazie all’alleanza strategica tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e Orchard Therapeutics.
Inaugurazione Laboratorio di Genetica Umana [Ist.Gaslini Genova - AO Galliera]

^{Comunicati stampa gaslini.org}

Inaugurazione Laboratorio di Genetica Umana [ndr: c/o Ist.Gaslini - Genova]

_{Articolo pubblicato il 18 Gennaio 2019}

Potenzierà le capacità diagnostiche di citogenetica e di genetica molecolare e la ricerca al Gaslini, mentre resterà funzionalmente collegato anche al Galliera, che non perderà nessuno dei servizi già offerti ma anzi potrà ampliare l’offerta diagnostica e il supporto alla ricerca

Genova. Inaugurato il nuovo Laboratorio di Genetica Umana diretto dal dottor Domenico Coviello presso l’IRCCS Giannina Gaslini, alla presenza del vicepresidente della Regione Liguria ed assessore alla Salute Sonia Viale e dei vertici degli ospedali Gaslini e Galliera. Il nuovo Laboratorio è il frutto della centralizzazione delle attività di genetica dei due ospedali, a conclusione di un iter di razionalizzazione regionale.

Tutto ciò a favore del potenziamento dell’offerta diagnostica e scientifica dell’ospedale pediatrico genovese, reso possibile da una condivisione delle attività già presenti presso l’E.O. Ospedali Galliera e l’Istituto Gaslini.
Cellule staminali "naïve": nuove possibilità per la ricerca sulle malattie rare

^{SCIENZA E RICERCA}
^{10 GENNAIO 2019}
Cellule staminali "naïve": nuove possibilità per la ricerca sulle malattie rare
_{di Redazione ilbolive.unipd.it}

Pubblicato su Nature Cell Biology, lo studio di un team padovano sulle iPS cells: grazie alla microfluidica, una tecnologia che permette di coltivare le cellule in piccoli tubi di silicone biocompatibile, sono state generate cellule staminali pluripotenti indotte con stato di sviluppo “primitivo”. Hanno caratteristiche simili alle cellule presenti durante la prima settimana di sviluppo di un embrione umano e si potranno utilizzare per lo studio in vitro di importanti malattie genetiche. I ricercatori padovani sono i primi ad ottenerle efficientemente, a partire da cellule adulte e non da embrioni umani. Il team è guidato da Graziano Martello del laboratorio di cellule staminali pluripotenti del dipartimento di Medicina molecolare dell’università di Padova e da Nicola Elvassore del laboratorio di Ingegneria delle cellule staminali all’Istituto veneto di medicina molecolare.
Nel muso del bulldog la chiave per una rara malattia

^{adnkronos.com}

Nel muso del bulldog la chiave per una rara malattia

_{MEDICINA Pubblicato il: 04/01/2019 10:50}

Con le loro piccole dimensioni, i musetti un po' tozzi e gli occhi grandi e tondi i bulldog, i bulldog francesi e i Boston terrier sono tra le razze di cani domestici più popolari. Ora i ricercatori dell'Università della California a Davis hanno scoperto la base genetica 'chiave' per l'aspetto di questi cani, ma soprattutto l'hanno collegata a una sindrome ereditaria rara che colpisce gli esseri umani, la sindrome di Robinow.
Il 'taglia-e-cuci' del Dna diventa più rapido e preciso

^ansa.it

Il 'taglia-e-cuci' del Dna diventa più rapido e preciso

Grazie a nuova proteina visto suo funzionamento completo

_{Redazione ANSA ROMA 08 dicembre 2018 09:54}

Le 'forbici' della Crispr, la tecnica del taglia e cuci del Dna, diventano più precise e rapide e possono essere usate anche nella diagnostica molecolare, grazie ad una nuova proteina, 'cugina' di quella usata finora. Il risultato è descritto sulla rivista Cell dal gruppo dell'università di Copenhagen, di cui fa parte anche l'italiano Stefano Stella.

"Di solito per questa tecnica di editing del genoma viene usata la proteina Cas9 - precisa Stella all'ANSA - ma in questo caso è stata adoperata la Cas12A, che è leggermente diversa".
Oms in campo su editing Dna, 'al via commissione esperti'

^ansa.it

Oms in campo su editing Dna, 'al via commissione esperti'

Preparerà linee guida, "possibili conseguenze non volute"

_{Redazione ANSA 04 dicembre 2018 11:48}

Le tecniche di editing genetico come la Crispr, che ha permesso a un ricercatore cinese di creare due bambine geneticamente modificate, "possono avere conseguenze non volute", e "non dovrebbero essere utilizzate senza delle chiare linee guida". Lo ha affermato il direttore generale dell'Oms Tedros Adhanom Ghebreyesus in un briefing con i giornalisti, in cui ha annunciato che l'Organizzazione sta creando un panel di esperti per affrontare il tema.
Dna modificato, il governo cinese ha bloccato i test

^ansa.it

Dna modificato, il governo cinese ha bloccato i test

Attività 'illegale e inaccettabile'

_{Redazione ANSA 29 novembre 2018 15:03}

Il governo cinese ha disposto il blocco del lavoro del gruppo di ricerca della Southern University of Science and Technology di Shenzhen diretto da Jiankui He. La decisione è arrivata a pochi giorni dall'annuncio, da parte di Jiankui He, della nascita dei primi esseri umani da embrioni nei quali il Dna era stato modificato con la tecnica della Crispr. La ricerca non era stata pubblicata su una rivista scientifica, ma annunciata alla stampa.

Il viceministro della Scienza e della Tecnologia Xu Nanping, parlando con la tv statale cinese Cctv, ha detto che il suo ministero "si è opposto con forza" agli sforzi che hanno portato di recente alla nascita di due bimbe con il Dna "corretto" e ha annunciato che c'è un'indagine in corso. L'esperimento di He, ha spiegato il vice ministro, "ha oltrepassato la linea della moralità e dell'etica a cui ha aderito la comunità accademica ed è scioccante e inaccettabile".
Dna modificato, il ricercatore annuncia una seconda gravidanza in corso

^ansa.it

Dna modificato, il ricercatore annuncia una seconda gravidanza in corso

Ai primi stadi, ma l'esperimento è in pausa

_{^{Redazione ANSA 28 novembre 2018 11:12}}

ROMA - Ci sarebbe una seconda gravidanza in corso "ai primissimi stadi" con embrioni con il Dna modificato. Lo ha affermato He Jiankui, il ricercatore cinese che pochi giorni fa ha annunciato di aver già fatto nascere due gemelle il cui genoma è stato modificato, durante l'International Summit on Human Genome Editing in corso a Hong Kong, aggiungendo però che ora l'esperimento è sospeso a causa delle polemiche sorte. He ha ammesso che erano otto le coppie coinvolte nell'esperimento e si è detto 'orogioso' dei risultati raggiunti. "I volontari - ha affermato lo scienziato - erano informati dei rischi di possibili modifiche non volute del Dna, ma hanno deciso lo stesso di farsi impiantare gli embrioni".