La sindrome di Rett, una delle cause più comuni di disabilità intellettiva correlata a condizioni genetiche, influenza il modo in cui si sviluppa il cervello. Questo porta a una progressiva incapacità di usare i muscoli per muovere gli occhi e il corpo nonché per parlare. Si verifica quasi esclusivamente nelle giovani donne. Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, che comprendono crisi epilettiche e respiratorie.
Un team di ricercatori, parzialmente sostenuto dal progetto DISCHROM, finanziato dall’UE, ha dimostrato come un inibitore specifico possa alleviare i sintomi clinici della sindrome di Rett. Lo studio è stato recentemente pubblicato sulla rivista
«Cell Reports». Il dott. Manel Esteller, che ha diretto lo studio, ha spiegato i risultati in un
comunicato stampa del Bellvitge Biomedical Research Institute. «Da alcuni anni sapevamo che il cervello delle giovani donne affette dalla sindrome di Rett era infiammato, così abbiamo deciso di testare se un farmaco che inibisce una proteina neuroinfiammatoria del sistema nervoso centrale, chiamata glicogeno sintasi chinasi-3B (GSK3B), fosse in grado di invertire almeno in parte i sintomi».
popsci.it
Scoperte le varianti genetiche della solitudine
MEDICINA Lug 04, 2018
La solitudine è anche questione di geni. L’essere socievoli oppure schivi dipende in un certo modo anche da 15 varianti genetiche specifiche. A scoprirlo sono stati i ricercatori dell’Università di Cambridge che hanno spiegato la loro ricerca su Nature Communications.
ansa.it
Il sarto che cuce su misura i geni
Un suo difetto alla base di centinaia di malattie nell’uomo
Redazione ANSA 03 luglio 2018 12:20
Per la prima volta è stata fatta luce sul funzionamento a livello atomico del grande ‘sarto’ che cuce su misura i geni e il cui malfunzionamento è coinvolto in più di 200 malattie nell’uomo, compresi vari tipi di cancro. Lo studio, pubblicato sulla rivista dell’Accademia americana delle Scienze (Pnas) parla italiano. Condotto dai ricercatori della Sissa di Trieste e dell’Istituto Officina dei Materiali del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr-Iom), coordinati da Lorenzo Casalino e Alessandra Magistrato, potrebbe essere la chiave per lo sviluppo di nuovi farmaci.
pharmastar.it
Talassemia e anemia falciforme, speranze concrete di guarigione dalla terapia genica #EHA2018
- Lunedi 25 Giugno 2018 Redazione pharmastar.it
Per i pazienti con talassemia trasfusione dipendente e per quelli con anemia falciforme la prospettiva di una cura definitiva è oggi più vicina grazie ai risultati di due studi di terapia genica presentati pochi giorni fa a Stoccolma durante il 23esimo Congresso dell'Associazione europea di ematologia. Il farmaco in questione è il LentiGlobin prodotto dall'americana bluebirdbio.
E’ la forma più grave di talassemia, quella in cui la produzione delle catene di emoglobina è pressochè assente. Si chiama trasfusione dipendente perché richiede trasfusioni di sangue ogni 3 settimane e tutti i giorni il paziente deve assumere farmaci che bloccano (“chelano”) il ferro il cui accumulo è tossico per molti organi tra cui il cuore. E’ la talassemia trasfusione dipendente che interessa il 60-70% dei circa 6mila pazienti italiani che soffrono di talassemia e che sono concentrati nelle regioni del Sud, specie nelle aree in passato colpite dalla malaria perché l’essere talassemici costituiva, paradossalmente, un fattore protettivo.
ansa.it
Biologia sintetica, primi test sull'uomo dei farmaci viventi
Sono batteri con Dna modificato
Elisa Buson 23 giugno 2018 09:47
La biologia sintetica si prepara a scendere in campo: stanno infatti cominciando le prime sperimentazioni sull'uomo di batteri geneticamente modificati per diventare farmaci 'viventi'. I test clinici sono stati autorizzati dagli enti regolatori statunitensi come forme di terapia genica per combattere diabete, ulcere da chemioterapia e rare malattie metaboliche, ma restano molti dubbi sui rischi che potrebbero porre alla salute umana, come riporta il sito della rivista Nature.
Tra i protagonisti di questa nuova era della biologia sintetica c'è la company Synlogic di Cambridge, che ha modificato un comune batterio dell'intestino, l'Escherichia coli, ottenendone due nuove versioni: una per rimuovere l'ammoniaca che si accumula nel sangue dei pazienti con malattie metaboliche del fegato, e l'altra per eliminare gli accumuli neurotossici dell'aminoacido fenilalanina nella persone colpite da una rara malattia genetica chiamata fenilchetonuria.
quotidianosanita.it
Le promesse della genetica per la SLA
Mario Melazzini AIFA Editorial 24 giugno 2018
La Sla è una malattia dai meccanismi patogenetici così differenti da renderla davvero “orfana”, date le numerose diversificazioni fenotipiche che la caratterizzano. E diversi sono al momento i possibili trattamenti finora studiati per contrastarla, o se non altro provarci. Mentre procedono gli studi clinici nell’ambito della SLA a livello mondiale, al momento è già possibile accedere in Italia alla terapia a base di edaravone, che l’Agenzia Italiana del Farmaco ha reso disponibile già lo scorso anno con tempi autorizzativi molto ristretti
24 GIU - La ricerca nell’ambito delle malattie rare è un contesto sfidante, ma anche aperto a percorsi diversificati e dai risultati spesso incerti e sfaccettati.
E’ proprio in questo campo che la medicina deve farsi il più possibile personalizzata e soprattutto di precisione.
Le incoraggianti promesse della genetica già si traducono in progressi importanti in tal senso, ma l’area di investigazione è vasta e fitta di possibili strade e altrettanto diversificati, quindi, devono essere i metodi di analisi, così come gli strumenti di sostegno alla ricerca clinica di base e all’accesso alle terapie più in generale.
Uno degli aspetti più complessi della genetica medica umana è sviluppare la capacità di sopprimere l'espressione di geni mutanti che causano malattie trasmesse come caratteri dominanti.
ansa.it
Nel Dna le radici nelle malattie psichiatriche
Lo dimostra l'analisi di 900.000 genomiRedazione
ANSA 22 giugno 2018 15:13
Anoressia, comportamenti ossessivi-compulsivi e schizofrenia potrebbero avere origini genetiche: lo dimostra per la prima volta l'analisi, la più vasta mai fatta su questo tema, basata sul Dna di circa 900.000 persone e condotta su 25 malattie psichiatriche e neurologiche. Pubblicato sulla rivista Science, il risultato si deve ad un consorzio internazionale guidato dal Broad Institute del Massachussets institute of technology (Mit).
ansa.it
Programmare il Dna facile come la stampa 3D - VIDEO
Per ottenere batteri mangia-inquinanti e biofabbriche di farmaci
Adele Lapertosa 19 giugno 2018 10:28
Nel giro di poco tempo costruire il Dna in laboratorio potrà diventare facile come stampare un oggetto in 3D. A offrire questa possibilità è la nuova tecnica messa a punto da due giovani laureati dell'università della California a Berkeley e definita "rivoluzionaria" dagli esperti. Descritta da Sebastian Palluk e Daniel Arlow sulla rivista Nature Biotechnology, la tecnica permette di ottenere più facilmente e velocemente sequenze di Dna su misura, utilizzando in modo nuovi enzimi già noti.
LeScienze.it 13 giugno 2018
Rischio cancro? Piano con l'allarmismo su CRISPR
Due studi appena pubblicati hanno lanciato l'allarme sui possibili effetti cancerogeni delle terapie basate sulla tecnica CRISPR. Tuttavia, gli esperti sostengono che l'allarme va ridimensionato, e anche se dovesse trovare conferma, potrà essere contenuto o eliminato adottando contromisure adeguate, come un controllo accurato delle cellule editate prima di trapiantarle di Anna Meldolesi/CRISPerMania
Le terapie geniche a base di CRISPR potrebbero avere effetti collaterali cancerogeni? Ad accendere i riflettori su questo rischio potenziale sono stati due lavori pubblicati su "Nature Medicine", che hanno attirato l’attenzione dei media internazionali, penalizzando le quotazioni in borsa delle più importanti società del settore.
pharmastar.it
Editing genico, la tecnologia CRISPR-Cas9 potrebbe aumentare il rischio di cancro
- Martedi 12 Giugno 2018 - Davide Cavaleri
Sono giunti a questi risultati i ricercatori dell'Università di Cambridge nel Regno Unito e del Karolinska Institute svedese che, a seguito di due studi clinici, hanno affermato che è necessario fare ulteriori ricerche per valutare se l'utilizzo di CRISPR-Cas9 - una sorta di "forbice" molecolare che rende possibile l'editing genetico - possa portare allo sviluppo di trattamenti che hanno aggiunto il cancro rischio. Entrambi gli studi sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.
popsci.it
Super memoria grazie ad un gene
MEDICINA Giu 11,2018
Avere una memoria di ferro per tutta la vita dipende da un gene. Secondo i ricercatori del Translational Genomics Research Institute (TGen) e della Northwestern University, le persone che nel tempo conservano memoria e capacità di ragionamento hanno infatti una marcia in più di tipo genetico rispetto alla popolazione che invecchia normalmente.
Recenti studi hanno dimostrato che i “SuperAgers” hanno meno atrofia cerebrale e meno cambiamenti patologici associati al morbo di Alzheimer. Ora, il nuovo studio pubblicato sulla rivista Frontiers in Aging Neuroscience, mostra che gran parte di questo ‘aiutino’ viene fornito da una variazione genetica.
ansa.it
Più facile e veloce il taglia-incolla del Dna
Un passe-partout molecolare dai geni di un batterio
Redazione ANSA 09 giugno 2018 11:38
La tecnica del taglia-incolla del Dna, la Crispr, diventa più facile e veloce grazie a unpasse-partout molecolare. Il gruppo di David Marciano, del Baylor College di Houston, ha infatti trovato il modo di rendere più 'precisa' la 'calamita molecolare' con cui si selezionano i geni su cui lavorare. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Communications, è stato ottenuto lavorando sul batterio dell'Escherichia coli e non è ancora trasferibile all'uomo.
adnkronos.com
Tumore seno, con test 70% donne può evitare chemio
MEDICINA Pubblicato il: 03/06/2018 17:16
La chemio dopo l'intervento potrebbe essere evitabile per il 70% delle donne colpite dalla forma di tumore al seno più frequente, se si utilizzasse un test su 21 geni . E' la conclusione di un maxi studio Usa di fase III, presentato a Chicago al meeting annuale dell'American Society of Clinical Oncology (Asco)nella sessione plenaria più IL TEST - Il trial, condotto con fondi federali in Usa, ha utilizzato un particolare test - Taylor X - che valuta l'espressione di 21 geni tumorali. "Metà delle donne colpite da cancro al seno soffrono del tipo di tumore" protagonista dello studio, evidenzia Sparano. "Prima del Taylor X c'era incertezza sul miglior trattamento per le pazienti con un punteggio medio di rischio valutato in base a un altro esame. Il trial era destinato a chiarire questa incertezza e ha dato una risposta assai definitiva", assicura l'esperto. "Ogni donna con tumore iniziale al seno dai 75 anni in giù - precisa - dovrebbe dunque avere la possibilità di sottoporsi al test e discutere con il medico riguardo all'opportunità della chemioterapia dopo l'intervento". Il Taylor X è stato creato sul modello della biopsia tumorale. Tipicamente le donne che ottenevano un basso punteggio ricevevano soltanto la terapia ormonale, quelle con alto punteggio ricevevano anche la chemio. Ma gli effetti collaterali del trattamento possono essere significativi.
ansa.it
Scoperti i tre geni che hanno reso grande il cervello
Sono la chiave per capire alcuni disturbi neurologici
Redazione ANSA 03 giugno 2018 15:49
Scoperti tre geni che hanno fatto grande il cervello umano, ampliandoo le dimensioni della corteccia. Molto simili tra loro, risalgono al periodo compreso fra 3 e 4 milioni di anni fa e sono descritti in due studi pubblicati sulla rivista Cell e condotti da David Haussler, dell'Universita' della California a Santa Cruz, e da Pierre Vanderhaeghen, della Libera Università di Bruxelles. Conoscere i geni che hanno fatto sviluppare il cervello è importante perché i loro difetti sono associati a possibili problemi neurologici.
ansa.it
La mutazione che fa invecchiare più lentamente
E' quella di una proteina scoperta nei topi
Redazione ANSA 01 giugno 2018 08:43
La
mutazione diuna
proteina cruciale nei processi di
riciclo cellulare riesce ad allungare la vita ai topi, facendoli
invecchiare molto più lentamente e mantenendoli anche in
buona salute. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature da ricercatori del Centro per la salute dell'Università del Texas sud-occidentale guidati da Beth Levine, potrebbe portare a
future terapie che
contrastino l'invecchiamento prematuro e i
disturbi legati ad esso.
galileonet.it
Crispr potrebbe essere utile anche contro la retinite pigmentosa
27 MAGGIO 2018 - ANGELA SALERNO -
Una nuova tecnica di editing genetico ha ripristinato la funzione della retina in topi affetti da retinite pigmentosa. Ma potrebbe servire anche in altre malattie, fra cui distrofie della cornea e morbo di Hungtinton
La chiamano chirurgia genomica, perché consiste nel rimuovere il gene difettoso all’interno di una cellula e sostituirlo con il gene normalmente funzionante. Ora per la prima volta un gruppo di ricerca della Columbia University, guidati da Stephen H. Tsang, ha applicato con successo sul modello animale queste tecniche di editing genetico (CRISPR) a una malattia genetica rara, la retinite pigmentosa, che colpisce la retina e può portare anche alla cecità. Il successo della sperimentazione fa ben sperare anche per la cura di altre malattie rare, come il morbo di Huntington, la sindrome di Marfan e le distrofie corneali. Lo studio è stato pubblicato su Ophthalmology, la rivista dell’American Academy of Opthalmology.
2anews.it
Tigem di Pozzuoli: scoperto il gene mutato di una rara malattia genetica
Maria Sordino - 22 maggio 2018
Tigem di Pozzuoli, identificato il gene che causa una malattia rarissima: MPPH, Megalencefalia-polimicrogiria-polidattilia-idrocefalo.
I ricercatori del Tigem di Pozzuoli hanno scoperto il gene mutato di una malattia rarissima, con un’incidenza <1/1.000.000, le cui cause erano sconosciute fino a tre settimane fa e che la letteratura scientifica aveva descritto solo in 14 casi, la MPPH, Megalencefalia-polimicrogiria-polidattilia-idrocefalo.
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ansa.it
Ricostruita la 'fotocopiatrice' delle prime forme di vita
Apre nuovi scenari per biotech e medicina
Redazione ANSA 16 maggio 2018 14:34
Ricostruita in laboratorio la 'fotocopiatrice molecolare' con cui si sarebbero riprodotte le prime forme di vita sulla Terra: si tratta di un sistema di replicazione genetica attualmente inesistente in natura, che 3,7 miliardi di anni fa potrebbe aver permesso la duplicazione dei filamenti di Rna ripiegati in 3D che formavano i primi enzimidispersi nel brodo primordiale. A indicarlo è lo studio pubblicato su eLife dal Laboratorio di biologia molecolare del Medical Research Council (Mrc) in Gran Bretagna, dove lavora anche il biochimico italiano Edoardo Gianni.
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