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Porfirie, malattie da togliere dall'ombra. Nuovo Instant Book di PharmaStar
Domenica 12 Gennaio 2020 Redazione
Ne sono stati colpiti anche personaggi famosi come Van Gogh e il re Giorgio III. Parliamo delle porfirie, un insieme di malattie rare, causate da un difetto presente in uno degli enzimi che partecipano al processo di biosintesi dell’eme, componente essenziale dell’emoglobina.
Il difetto enzimatico comporta l’accumulo dei precursori della reazione catalizzata dall’enzima stesso e questi sono responsabili delle manifestazioni cliniche.
Sebbene raggruppate sotto il nome comune “porfiria”, nella realtà sono malattie diverse, dovute a difetti di enzimi differenti e si presentano agli occhi del medico in forme molto varie, con un’epidemiologia quantomeno disomogenea; pur restando nell’ambito delle malattie rare, alcune forme di porfiria affliggono meno di 100 pazienti in tutto il mondo, altre forme sono presenti, in specifiche aree geografiche, in una persona su 300.
L’Instant Book tra origine dal congresso mondiale sulle porfirie e le porfirine, tenutosi presso l’Università Statale di Milano dall’8 all’11 settembre 2019 che ha riunito circa 300 esperti provenienti da tutto il mondo. Ringraziamo gli organizzatori del congresso, la prof.ssa Maria Domenica Cappellini e il prof. Paolo Ventura, per il prezioso supporto che ci hanno fornito.00 pazienti in tutto il mondo, altre forme sono presenti, in specifiche aree geografiche, in una persona su 300.
Anche le manifestazioni cliniche differiscono molto. Le forme a prevalente interessamento cutaneo sono spesso associate a una fortissima fotosensibilità, che nei casi più gravi rende impossibile l’esposizione al sole, non solo in spiaggia ma anche durante le nebbie invernali, dando origine probabilmente al mito dei vampiri. Le forme a prevalente interessamento neuroviscerale causano, durante le crisi, fortissimi dolori addominali, nausea e vomito, ma anche sintomi neurologici.
Patologie rare, poco note e difficili da identificare. Ma ora sono disponibili le prime cure e il ritardo di molti anni nella diagnosi non è più accettabile e non rispetta i bisogni di salute del paziente.