Malattie rare, esce dal mercato Glybera, il farmaco supercostoso contro la Lpdl

RIFday - aprile 26, 2017

Roma, 26 aprile – Glybera non verrà più prodotto a partire dal prossimo ottobre. Il farmaco, prima terapia messa a punto contro la deficienza di lipoproteina lipasi (Lpld), malattia rara nella quale il malato non ha un enzima che permette di digerire i grassi,  è diventato famoso per essere ritenuto il più costoso del mondo, dato il prezzo di un milione di dollari a confezione contenente 21 flaconcini  ed è stato la prima terapia genica commerciale approvata in Europa nel 2012.

L’annuncio della rinuncia alla produzione è arrivato dalla stessa uniQure, l’azienda che ha messo a punto il farmaco contro la Lpld, malattia genetica estremamente rara (affligge un individuo su circa un milione) che causa un non corretto metabolismo dei grassi. Da allora il farmaco è stato usato solo su un paziente. L’azienda ha quindi deciso di non rinnovare la richiesta di commercializzazione, garantendo che la terapia sarà comunque disponibile per tutti i pazienti per cui verrà richiesta entro il 25 ottobre 2017, data di scadenza della prima autorizzazione.

Fonte milano.corriere.it

Il tribunale condanna la Mangiagalli «Diagnosi preimpianto è un diritto»

L’ordinanza dà ragione a una coppia milanese che non voleva trasmettere al figlio una grave malattia da cui è affetto il marito, l’esostosi multipla ereditaria. Condannata anche Regione Lombardia, che sosteneva le tesi della clinica

di Redazione Milano online

«Questa ordinanza del Tribunale di Milano che condanna la Mangiagalli a eseguire la diagnosi genetica preimpianto (Pgd), ovvero a sostenere le spese per farla eseguire da altre strutture abilitate, dimostra - spiega l’avvocato - come la Pgd su malattie gravi rappresenta una prestazione essenziale di assistenza. In altri termini, in linea con la sentenza 96/15 della Corte Costituzionale, vi è un criterio omogeneo di gravità della patologia, dell’embrione come del feto, in forza del quale a tutela della salute della donna sussiste la pretesa ad effettuare la diagnosi genetica sull’embrione prima per evitare un aborto terapeutico del feto dopo». Concedere alla donna una tale possibilità, sottolinea il legale, «non può dunque rientrare nella discrezionalità dell’azienda sanitaria, essendo parte del diritto soggettivo alla procreazione cosciente e responsabile per il quale non può sussistere differenza tra riproduzione naturale o medicalmente assista». 

Fonte Osservatoriomalattierare.it

COMUNICATO STAMPA

Screening neonatale, il 31 marzo prima riunione del Centro di Coordinamento

Osservatorio Malattie Rare auspica massima collaborazione nell’interesse di tutti i neonati italiani

Roma, 30 marzo 2017 -Si terrà venerdì 31 marzo presso la sede dell’ISS la prima riunione del Centro di Coordinamento per lo screening neonatale metabolico allargato, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità in virtù della legge 167/2106, in vigore dal 15 settembre 2016 e finanziata attraverso i LEA appena approvati.

Fonte LeScienze.it

CRISPR: primi successi su embrioni umani

L'uso della tecnica di correzione genica CRISPR-Cas9 per intervenire su embrioni umani è, almeno in prospettiva, possibile. Ricercatori cinesi sono riusciti a eliminare completamente le mutazioni che causano due malattie ereditarie in tre embrioni, anche se in altri la correzione è riuscita solo in una parte delle cellule(red)

Un passo in avanti verso la possibilità di correggere mutazioni genetiche direttamente negli embrioni è stato fatto da un gruppo di ricercatori cinesi, che in un esperimento pilota su alcuni embrioni umani ha usato con successo la tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9 per correggere una mutazione dannosa nelle cellule di tre di essi.

In altri casi, invece, il successo è stato solo parziale, dato che l'eliminazione della mutazione è riuscita solo in una parte delle cellule.

L'annuncio di questo parziale successo è stato dato in anteprima da “New Scientist”, che rimanda per la descrizione dello studio a un articolo pubblicato su “Molecular Genetics and Genomics”, a firma di ricercatori del Third Affiliated Hospital della Guangzhou Medical University e dello State Key Laboratory of Proteomics.

Fonte quotidianosanita.it

Farmaci innovativi. Il Comitato nazionale per la bioetica: “Ridurre i prezzi per garantire l’accesso a tutti. A partire dall’epatite C e dal cancro”

 Lo prevede una mozione approvata dal Cnb che esprime forte preoccupazione “per le condizioni di salute di centinaia di migliaia di pazienti in Italia affetti da gravi patologie, come l'epatite C e alcune malattie oncologiche, nonostante siano oggi a disposizione nuovi farmaci in grado di curarle o di modificarne la storia naturale in modo efficace”. LA MOZIONE.

 09 MAR - “Il Comitato Nazionale per la Bioetica esprime forte preoccupazione per le condizioni di salute di centinaia di migliaia di pazienti in Italia affetti da gravi patologie, come l'epatite C e alcune malattie oncologiche, nonostante siano oggi a disposizione nuovi farmaci in grado di curarle o di modificarne la storia naturale in modo efficace. Molti pazienti non hanno accesso gratuito a questi farmaci perché il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) non è in grado di erogarli in ragione del loro alto prezzo”.
 
Inizia così la mozione approvata il 23 febbraio scorso dal Comitato nazionale di bioetica pubblicata in questi giorni sul sito web del Cnb.
 
Una presa di posizione molto forte “per una politica di accesso equo a farmaci innovativi ad alta efficacia per le patologie gravi”, per i quali il Cnb auspica una “riduzione dei prezzi” e il contestuale “contenimento dei costi a carico del Ssn e dei cittadini”.
 
Il quadro attuale, secondo il Cnb, comporta infatti “che nel caso di farmaci per la terapia dell’epatite C sono trattati solo i pazienti più gravi, mentre coloro che si trovano in fase iniziale devono, per poter ricevere la terapia, attendere un peggioramento delle proprie condizioni”.

Fonte ANSA.it

Vicino il primo genoma sintetico, è quello del lievito

Costruiti dall'uomo i primi 6 cromosomi

Più vicino il primo genoma sintetico (fonte: V. Altounian/Science) © ANSA/Ansa

RICERCA: PROROGA DI 3 ANNI DELLA MORATORIA SULLA SPERIMENTAZIONE ANIMALE

RESEARCH4LIFE: SEGNALE POSITIVO, MA ORA L’URGENZA È LA MODIFICA DELLA LEGGE

Roma, 15 febbraio 2017 – La Commissione Affari Costituzionali ha votato ieri sera l’emendamento del decreto cosiddetto mille proroghe contenente l’estensione della moratoria sulle restrizioni in materia di sperimentazione animale, limitandola a soli 3 anni. Il mondo della ricerca aveva chiesto a gran voce una proroga di 5 anni, il periodo utile minimo per poter accedere ai finanziamenti europei per progetti di ricerca, richiesta inserita nell’emendamento originario presentato dalla senatrice de Biasi sui cui anche il Governo aveva dato parere favorevole la scorsa settimana.

Fonte quotidianosanita.it  07 febbraio 2017

Il Vaticano presenta la Nuova Carta degli Operatori Sanitari: “No all’aborto, no all’eutanasia, no all’accanimento terapeutico”

 Il documento, che aggiorna la precedente edizione del 1995, è diviso in tre grandi sezioni: generare, vivere e morire. La Chiesa ribadisce la sua posizione di sempre sui grandi temi etici e sul biotestamento afferma che “la ragionevole volontà e gli interessi legittimi del paziente” vanno rispettati. Ma anche che “il medico non è comunque un mero esecutore” e ha “il diritto e il dovere di sottrarsi a volontà discordi dalla propria coscienza”.

 07 FEB - Generare, vivere e morire. Le tre grandi fasi dell’esistenza nelle quali è suddivisa la Nuova Carta degli Operatori Sanitari presentata ieri in Vaticano durante la Conferenza stampa per la 25ª Giornata Mondiale del Malato che si svolgerà il prossimo 11 febbraio a Lourdes.
 
Delle 150 pagine della Nuova Carta, che sostituisce quella del 1995, ha parlato estesamente il Professor Antonio Gioacchino Spagnolo, Direttore dell'Istituto di Bioetica e Medical Humanities, della Facoltà di Medicina e chirurgia "A. Gemelli" dell'Università Cattolica del S. Cuore di Roma.
 

Fonte pensiero.it

RCT da (non) rottamare

“Una costante opera di subdola denigrazione degli studi randomizzati controllati”. Così Vinay Prasad, oncoematologo dell’Oregon Health and Sciences University ha commenta un recente articolo apparso sul New England Journal of Medicine dal titolo: “Assessing the Gold Standard. Lessons from the History of RCTs”.

“L’articolo racconta la storia degli studi randomizzati controllati e solleva numerosi punti critici circa la loro reale utilità nel chiarire se un trattamento funziona o meno”, scrivono su Ricerca & Pratica, Rita Banzi e Chiara Gerardi dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche del Mario Negri, Milano. “Fin qui forse niente di nuovo, ma l’attacco al concetto che gli studi randomizzati siano il nella ricerca clinica è così diretto e argomentato in maniera tanto maldestra, da indurre il lettore a pensare che l’obiettivo del pezzo vada ben oltre la semplice constatazione dei limiti degli studi randomizzati e la proposta di possibili soluzioni.”

aboutpharma.com

Malattie croniche, un “case manager” per gestire i pazienti con più patologie

Nell’ambito della Joint Action Chrodis, che ha coinvolto 70 istituzioni di 25 Paesi europei, un gruppo di lavoro dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha messo a punto un modello per la gestione delle comorbilità nei malati cronici. Al centro c’è una nuova figura, formata ad hoc, per orientare e seguire il paziente

di Redazione Aboutpharma Online 2 febbraio 2017 

Si chiama “multimorbidity case manager” ed è, concretamente, una nuova figura dell’assistenza che dovrebbe cambiare la gestione dei pazienti con almeno un paio di malattie croniche. Una “guida” per i malati in tutte le fasi dell’assistenza, dall’accesso alle strutture ospedaliere o alle Rsa fino alla gestione dei farmaci. A tracciarne l’identikit sono alcuni dei risultati della Joint Action Chrodis, iniziativa europea che ha coinvolto 70 istituzioni di 25 Paesi dell’Unione. In particolare, il “Chrodis multimorbidity care model” deriva da uno dei gruppi di lavoro in cui è stato articolato il progetto, quello sulle comorbidità coordinato dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa). I risultati di questo lavoro sono stati illustrati oggi nel corso di un incontro a Roma.

osservatoriomalattierare.it

22 Febbraio 2017, Roma. OMAR organizza un incontro per parlare di ricerca scientifica e innovazione farmaceutica

 Autore: Redazione OMAR , 30 Gennaio 2017

Si terrà il prossimo 22 febbraio a Roma, in occasione della X Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il corso di aggiornamento “Mediazione giornalistica e malattie rare: il precario equilibrio tra la necessità di semplificazione dei mass media e il rischio di generare false speranze” organizzato da Osservatorio Malattie Rare OMAR per parlare di ricerca e sviluppo di farmaci. L’obiettivo è mettere l’attenzione sui nuovi orizzonti nel trattamento di queste patologie e sugli indirizzi di ricerca fornendo una panoramica dei diversi approcci della medicina, sia di quelli che sono già sfociati in terapie disponibili sia di quelli per i quali c’è ragionevole attesa per il prossimo futuro al fine di trovare un equilibrio tra l’esigenza di realizzare una narrazione semplificata e il limite oltre il quale si rischia di generare false speranze o di dare messaggi distorti.

Ansa.it

L'appello del Dj Fabo: 'Presidente vorrei essere libero di morire'

Il video di Fabiano Antoniani a Mattarella sull'eutanasia

 

 Dj Fabo, ''vorrei essere libero di morire'' © ANSA

Fonte: Le Scienze.it

23 gennaio 2017

Luci e ombre della ricerca sugli organoidi

Credit: Kaibara87/Wikimedia Commons

Intestino, rene, pancreas, fegato, cervello e retina. Sono questi gli organi umani che è possibile riprodurre in laboratorio, almeno per alcune cruciali proprietà strutturali e funzionali, grazie ad aggregati tridimensionali di cellule chiamate organoidi. I recenti sviluppi delle tecniche di coltura cellulare in tre dimensioni - e le importanti questioni bioetiche che sollevano - sono ora descritti in una review pubblicata su “Science”da Amelie Bredenoord dello University Medical Center Utrecht, nei Paesi Bassi, e colleghi olandesi e austriaci.

Appello per il prolungamento della moratoria sui divieti alla sperimentazione animale.

RMR ha dato dal 2015 il proprio patrocinio a Research4life ed oggi invita a sottoscrivere questo importante appello che è già stato sottoscritto da più di 200 top scientists italiani.

Puoi aderire in qualità di Cittadino, Giornalista, Operatore sanitario, Paziente, Professore universitario, Ricercatore privato, Ricercatore pubblico, Studente o altro a questo indirizzo clicca >>> QUI
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Ecco l'appelo ai parlamentari italiani da parte di Research4life:
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Fonte pharmastar.it 20 Novembre 2016

 19 novembre 2016

Fonte cordis.europa.eu  18-11-2016

BioSHaRE-EU Risultato in breve

Analisi dei dati delle biobanche armonizzati per favorire la ricerca

Un progetto finanziato dall’UE sta facendo progredire la ricerca medica, la scienza clinica e la medicina personalizzata raccogliendo i dati di diverse biobanche e studi di coorte. Il risultato è la standardizzazione e l’armonizzazione dei dati sullo stile di vita, sui fattori di rischio ambientali e clinici, nonché gli esiti sanitari.

© Picsfive, Thinkstock

La ricerca medica avanzata dipende dall’analisi condivisa su larga scala di dati di alta qualità da molte biobanche e studi di coorte. Per rendere possibile tale ricerca, è necessario valutare e regolare la raccolta, l’immagazzinamento, la gestione e l’interpretazione dei dati e dei biocampioni in tutte le biobanche esistenti.

Il progetto BIOSHARE-EU (Biobank standardisation and harmonisation for research excellence in the European Union) ha studiato e documentato gli aspetti etici, giuridici e sociali (Ethical, Legal and Social Issues, ELSI) legati alla condivisione di dati tra biobanche/studi di coorte in Europa.

Fonte pagina99.it

16 novembre 2016

Malattie rare, un business da 200 miliardi di euro

Nel 2020, i trattamenti per questo tipo di patologie con i cosiddetti farmaci orfani rappresenteranno oltre il 20% delle vendite delle medicine da prescrizione

_{Angela Simone}

Se una malattia colpisce alcune persone al mondo, non c’è interesse delle aziende farmaceutiche a sviluppare farmaci e terapie perché, è facile intuirlo, pochi pazienti corrispondono a pochi guadagni. La realtà fino a qualche anno fa era esattamente questa, motivo per cui spesso ci si riferiva alle malattie rare come malattie “orfane”, orfane appunto di investimenti, ricerca e cure. L’unica strada percorribile era quindi creare condizioni favorevoli, a più livelli, perché le aziende potessero accettare la scommessa di imbarcarsi nel processo lungo e costoso dello sviluppo di un potenziale farmaco.

La strada l’ha aperta il governo statunitense nel 1983 con l’Orphan Drugs Act, seguito poi negli anni successivi da leggi in tutto il mondo (per esempio nel 1993 in Giappone). In Europa a fine dicembre 1999 è stato promulgato il Regolamento europeo n.141/2000 sui prodotti medicinali orfani che, così come la legge americana, stabilisce criteri per la designazione di un farmaco orfano e i relativi incentivi di cui può beneficiare.

Dall’entrata in vigore di queste leggi, il business attorno ai farmaci per malattie rare è cresciuto esponenzialmente. Un’analisi del 2012 di Thomson Reuters, intitolata The economic power of orphan drugs sottolineava che il mercato mondiale dei farmaci orfani alla fine del 2011 valeva circa 80 miliardi di dollari, pari quasi al 6% del mercato globale farmaceutico, stimato sugli 880 miliardi di dollari, con un trend di crescita continuo.

Secondo una recente analisi, tra le più utilizzate nel settore, Orphan Drug Report 2015 di EvaluatePharma, il mercato totale dei farmaci orfani raggiungerà i 178 miliardi nel 2020, con un aumento dell’11,7% per anno dal 2015 al 2020 (quasi il doppio della previsione dell’aumento di mercato dei farmaci non orfani, previsto attorno al 5,9% per anno).

Fonte pagina99.it

13 novembre 2016

Una terapia genica “soddisfatti o rimborsati”

Si chiama Strimvelis. È la cura per Ada-Scid, una malattia rara fino a ieri incurabile. Che costringe a vivere in una bolla. Costa 594 mila euro. Ma solo se il malato guarisce

Angela Simone

Dal numero dipagina99 in edicola il 12 novembre 2016

594 mila euro. Questo è il prezzo negoziato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), l’ente che fissa per l’Italia regimi di rimborsabilità e prezzi di vendita dei medicinali per uso umano, per la prima terapia genica con cellule staminali disponibile al mondo. La storia della terapia, che oggi ha il nome commerciale Strimvelis, inizia nel 1995, con i primi studi all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (oggi Sr-Tiget) per mettere a punto quella che sembrava essere una promettente tecnica per curare soprattutto le malattie rare.